Archives de l'auteur: Duncan Azzopardi

Après l'ajout de 'tumeurs de la peau comme des lésions de marqueurs pour syndromes tumoraux »L'article de Mentzel et al (Pathologe. 2010 Oct; 31 (6) :489-96) à la base de données de la littérature BHD, je me demandais comment informatifs incidence de pneumothorax spontané serait pour BHD Syndrome. BHD est généralement bien ... Continuer la lecture →

Un document récemment publié par Truong et al (lien) fournir deux rapports de cas de syndrome de Smith-Magenis (SMS) patients a attiré mon attention hier: SMS est causée par des suppressions de 17p11.2, une région chromosomique qui englobe la rétinoïque induit-1 ( RAI1) gène, bien que ... Continuer la lecture →

Le processus d'identification d'une cible de médicament approprié pour une maladie donnée (hérité ou non) peut être un processus extrêmement long, la recherche translationnelle, la découverte de médicaments et les essais cliniques signifie nullement que l'identification et la délivrance d'un traitement peut prendre des décennies et ... Continuer la lecture →

bhdsyndrome.org est le site de référence en ligne primaire pour quiconque s'intéresse au syndrome de BHD, mais ainsi que l'accès à l'information, nous avons également essayé de cultiver une communauté BHD en ligne grâce à notre forum en ligne. Afin de garder ... Continuer la lecture →

J'avais initialement destiné à un blog sur un roman exon entier 14 suppression dans un BHD patiente qui a été identifié par Sempau et al, (Actas Dermosifiliogr 2010 sept;. 101 (7) :637-40). Toutefois, puisque l'article est seulement disponible en espagnol, je ... Continuer la lecture →

L'un des messages plus retentissants qui sont sortis de la récente réunion du IKCC (voir le dernier blog) était le pouvoir des communautés dynamiques de maladies rares, et comment les groupes de défense des patients peuvent utiliser pour informer nouvelle recherche. Les avantages ne sont pas ... Continuer la lecture →

Dernier week-end de la myrovlytis confiance assisté à la 1ère Conférence internationale des organisations représentant les patients atteints de cancer du rein à Francfort, en Allemagne. La réunion, organisée par la Coalition internationale contre le cancer du rein, a rassemblé une communauté mondiale de groupes de défense des patients, les survivants du cancer, ... Continuer la lecture →

Syndromes familiaux de cancer est relativement nouvelle ressource en ligne qui peut être trouvé ici. Comme le titre l'indique, il fournit des informations scientifiques détaillées sur plusieurs syndromes héréditaires, plus précisément il ya maintenant un chapitre sur le syndrome de BHD que les chercheurs et ... Continuer la lecture →

La semaine dernière, j'ai écrit au sujet de la contribution possible de la tumorigenèse rénale posée par inactivation (ou déréglementation) des enzymes de réparation de l'ADN. Dans le prolongement de ce thème, j'ai trouvé un article de Komori et al, 2009 * dans Oncogene intitulé «Une nouvelle protéine, ... Continuer la lecture →

L'objectif de la recherche scientifique sur le syndrome de BHD devrait centre d'élucider le rôle biologique de folliculine (FLCN) dans la cellule, mais un récent article paru dans le European Journal of Cancer a fait le sujet d'enzymes de réparation de l'ADN dans ... Continuer la lecture →