Archives de l'auteur: Duncan Azzopardi

Essais cliniques pneumothorax et BHD

Après l'ajout de «tumeurs de la peau que les lésions de marqueurs pour syndromes tumoraux» le papier par Mentzel et al (Pathologe oct 2010; 31 (6):. 489-96) à la base de données BHD littérature, je me demandais comment informatif incidence de pneumothorax spontané serait pour BHD Syndrome. BHD est généralement bien ... Continuer la lecture

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Smith-Magenis syndrome et pneumothorax spontané dans BHD

Un document récemment publié par Truong et al (lien) fournir deux rapports de cas de syndrome de Smith-Magenis (SMS) patients a attiré mon attention hier: SMS est causée par des suppressions de 17p11.2, une région chromosomique qui englobe la rétinoïque induit-1 ( RAI1) gène, bien que ... Continuer la lecture

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Le «Partenariat pour Cures de projet

Le processus d'identification d'une cible de médicament approprié pour une maladie donnée (hérité ou non) peut être un processus extrêmement long; la recherche translationnelle, la découverte de médicaments et les essais cliniques signifie que l'identification et la délivrance d'un traitement peut prendre des décennies et ... tout Continuer la lecture

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Bientôt: BHD chercheurs Interviews

bhdsyndrome.org est le site de référence en ligne primaire pour tous ceux qui s'intéressent dans le syndrome de BHD, mais ainsi que l'accès à l'information, nous avons également essayé de cultiver une communauté de BHD en ligne grâce à notre forum en ligne. Afin de garder ... Continuer la lecture

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Nouvelles mutations

J'avais initialement prévu de blog sur un roman entier exon 14 suppression d'un patient de BHD femme qui a été identifié par Sempau et al, (Actas Dermosifiliogr 2010 Sep; 101 (7):. 637-40). Cependant, puisque l'article est disponible uniquement en espagnol, je ... Continuer la lecture

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Donner une voix aux patients de BHD

L'un des messages plus retentissants qui sont sortis de la récente réunion de IKCC (voir dernier blog) était la puissance des communautés dynamiques de maladies rares, et la façon dont les groupes de défense des patients peuvent utiliser pour informer de nouvelles recherches. Les avantages ne ... pas Continuer la lecture

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1ère Conférence internationale des organisations représentant les patients atteints de cancer du rein

Week-end dernier, le myrovlytis fiducie a assisté à la 1ère Conférence internationale des organisations représentant les patients atteints de cancer du rein à Francfort, en Allemagne. La réunion, organisée par l'ACCR, a réuni une communauté mondiale de groupes de défense des patients, les survivants du cancer, ... Continuer la lecture

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Ressources: Familial Cancer Syndromes

Familial Cancer Syndromes est relativement nouvelle ressource en ligne qui peut être trouvé ici. Comme le titre l'indique, il fournit des informations scientifiques détaillées sur plusieurs syndromes héréditaires, plus précisément, il est maintenant un chapitre sur le syndrome de BHD que les chercheurs et ... Continuer la lecture

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MAPO1

La semaine dernière, j'ai écrit sur la contribution possible de la tumorigenèse rénale posée par inactivation (ou déréglementation) des enzymes de réparation d'ADN. À la suite de ce thème, j'ai trouvé un papier par Komori et al, 2009 * dans Oncogene intitulé «Une nouvelle protéine, ... Continuer la lecture

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Le rôle des enzymes de réparation d'ADN dans la tumorigenèse rénale associée BHD?

L'objectif de la recherche scientifique sur le syndrome de BHD devrait se concentrer sur l'élucidation du rôle biologique de folliculine (FLCN) dans la cellule, mais un article récent dans le European Journal of Cancer a apporté le thème des enzymes de réparation d'ADN dans ... Continuer la lecture

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