Vous ne pouvez pas sortir du fait que la protéine mutée dans le syndrome de BHD, folliculine , est inextricablement liée à la voie mTOR . Il semble également que si toute une série d'autres syndromes sont trop et que quelques-uns de ces syndromes ont également chevauchement ou des phénotypes similaires ... coïncidence?
Ayant eu l'occasion de digérer la plupart des recherches publiées sur BHD J'ai été surpris de ne pas venir dans la folliculine dans toutes les voies de signalisation cellulaires. Ayant déjà travaillé dans le laboratoire, je sais qu'il est parfois facile d'(involontairement) se laisser emporter par se concentrant trop sur votre «pet» de gènes et comme dit le proverbe, nul homme n'est une île! Je pense que cela va probablement pour ses gènes, donc nous avons mis au point un schéma signalisation cellulaire pour montrer comment et où folliculine s'inscrit dans le cadre de mTOR. Vous pouvez trouver le schéma ici et comme d'habitude tous les commentaires de votre est le bienvenu!
