Le développement d'un carcinome à cellules rénales, fibrofolliculomes sur le visage et le tronc et le pneumothorax sont largement acceptées «triade» des symptômes associés au syndrome de BHD. Il est également important de considérer que d'autres manifestations cliniques sont associés (ou à tout le moins, ont été notés pour co-produire) avec le syndrome de BHD dans certains cas. Il s'agit notamment de toute une gamme de tumeurs bénignes et malignes (détaillées plus amplement par Menko et al, 2009 *), mais peut-être l'association entre le cancer colorectal (CRC) et le syndrome de BHD est le plus controversé.
Les premiers rapports de BHD syndrome souvent décrit une association avec le CRC, mais plus récentes études génétiques et cliniques ont fourni des données contradictoires qui perturbe encore plus les choses que. Un nouvel article par Nahorski et al **, dans le Journal of Medical Genetics, aborde cette question, et étudie le rôle de FLCN dans CCR sporadique utilisant une combinaison de méthodes cliniques et génétiques. Leurs résultats intéressants suggèrent que l'inactivation FLCN pourrait contribuer à la tumorigenèse colorectale, mais vous aurez à lire le journal vous-même pour connaître les spécificités (!). Pour moi, cette étude représente une enquête très instructive sur un aspect du syndrome de BHD c'est «hors des sentiers battus», car il ne se concentre pas sur la triade classique de symptômes mentionnés précédemment, mais n'est pas moins important, puisque l'identification du génotype-phénotype corrélations pourraient faire la lumière sur les éventuels domaines fonctionnels du gène et, en général ajoute à ce que nous savons sur la fonction FLCN.
En outre, il est important de garder à l'esprit que la gestion et le diagnostic des maladies rares est souvent entraîner par les découvertes scientifiques actuelles (retirez le papier * Menko par exemple) et que de fournir aux professionnels médicaux avec un large éventail d'informations sur tous les aspects associés d'une la maladie est dans l'intérêt du patient aussi.
* Menko FH et al, Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnostic et la gestion. Lancet Oncol. 2009 déc; 10 (12) :1199-206
** Nahorski M et al, Enquête sur le gène de Birt-Hogg-Dube suppresseur de tumeur (FLCN) dans le cancer colorectal familiale et sporadique. J Med Genet. Juin 2010; 47 (6) :385-90.
