BHD et HLRCC

Héréditaire leioyomatosis et le cancer des cellules rénales ( HLRCC ) est un syndrome héréditaire qui prédispose les personnes à un cancer du rein et est accompagnée d'une manifestation cutanée, un peu comme le syndrome de BHD.

HLRCC est causée par des mutations dans le fumarate hydratase ( FH ) gène. Les lésions cutanées proviennent de muscle lisse qui entoure les follicules pileux, ceux qui vous donnent la chair de poule et les des de la tumeur pathologie rénale est très spécifique car il ya une forte prévalence des tumeurs papillaires de type plutôt que de les cancers oncocytomes ou chromophobe trouvés dans BHD. Ainsi, alors que superficiellement les deux syndromes ne partagent des phénotypes similaires, il semble y avoir aucun chevauchement spécifiques. En outre, à première vue de la biochimie derrière les syndromes ne semblent pas liés.

Cependant, plusieurs études ont indiqué que la perte biallélique des résultats hydratase fumarate dans la signalisation aberrante, médiée par HIF voies dépendantes, ce qui suggère que des mécanismes de pseudo-hypoxie peut jouer un rôle dans la tumorigenèse dans un mode similaire à la maladie de VHL, efficace reliant les trois maladies. Il est clair depuis le 'hypoxie' aspect de la tumorigenèse revient sans cesse, il serait prudent d'au moins garder à l'esprit lorsque vous pensez à des fonctions de folliculine.

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