BHD et sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) - Partie I: Présentation

Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui provoque des tumeurs bénignes de croître dans les organes vitaux comme les reins, le cœur, les yeux, les poumons et la peau. Elle affecte généralement le système nerveux central. En plus de cela, d'autres symptômes communs incluent des convulsions, retard mental, des troubles du comportement et des anomalies de la peau. TSC peut être présent à la naissance, mais des signes de la maladie peut être subtile et symptômes à part entière peut prendre un certain temps à se développer.

Actuellement, il n'existe aucun remède pour TSC, bien que le traitement est disponible pour un certain nombre des symptômes. Antiépileptiques peut être utilisé pour contrôler les crises et les médicaments peuvent être prescrits pour des problèmes de comportement. Les programmes d'intervention, y compris l'éducation spéciale et de l'ergothérapie, peuvent bénéficier les personnes ayant des besoins spéciaux et les questions de développement. Chirurgie, y compris la dermabrasion et le traitement au laser , peut être utile pour le traitement des lésions cutanées. Depuis TSC est une maladie chronique, les individus ont besoin d'être régulièrement suivis par leur médecin et comme il n'ya aucun patient «typique» TSC, les soins par un expert dans le désordre est recommandé.

Les similitudes cliniques entre BHD et TSC suggèrent que les protéines folliculine et TSC peut fonctionner au sein d'une voie commune. Les protéines TSC inhiber l'activité de la cible mammalienne de la rapamycine complexe 1 (TORC1), et dans Schizosaccharomyces pombe , FLCN et Tsc1/Tsc2 ont opposés les rôles dans la régulation de l'homéostasie des acides aminés ( Ref ). Comme il est important chevauchement phénotypique de ces deux syndromes et les deux sont enracinées dans la voie mTOR, que pouvons-nous apprendre des comparaisons entre ces syndromes? Plus à suivre ....

Comme Contrairement à