Le diagnostic positif de toute maladie, communs ou rares, il est essentiel d'une étape essentielle et un précurseur logique de la réussite du traitement ou de prise en charge clinique. Dans le cas des maladies rares comme le syndrome de BHD, en reconnaissant que vous avez développé un symptôme est rendue plus difficile par le manque de prise de conscience de syndrome de BHD à la fois par le public en général et la communauté médicale. En maintenant des lecteurs réguliers de ce blog et www.bhdsyndrome.org saura que le syndrome de BHD prédispose à une triade de symptômes: fibrofolliculomes, pneumothorax et le cancer du rein.
Toutefois, une étude récente de Maffe et al, en génétique clinique présente les résultats d'une étude clinique d'individus non apparentés présentant des symptômes non dermatologiques du syndrome de BHD, et parmi sa conclusion, les auteurs affirment que «la parotide oncocytomes devrait être considéré comme un manifestation composante BHDS, en plus de cutané, des reins et des lésions pulmonaires en raison de sa fréquence au sein de la cohorte étudiée. D'autres symptômes associés au syndrome de BHD ont été discutés dans la littérature et peut être trouvé résumée ici . Je pense que sur le plan clinique, une prise de conscience de tous les symptômes pertinents est essentielle pour un diagnostic en temps opportun des cas de syndrome de BHD.
