Recherche www.clinicaltrials.gov pour des essais en cours sur le syndrome de BHD révèle 3 études: a) une étude génétique des patients et des familles avec BHD syndrome; b) le traitement des fibrofolliculomes avec la rapamycine actualité et c) une autre étude génétique des patients atteints de tumeurs malignes urologiques héritées .
Je voulais voir ce qui était là-bas pour deux raisons: 1) il est toujours utile de savoir quelles thérapies sont soumis à des essais cliniques, et 2), je parle beaucoup de personnes atteintes de BHD Syndrome (ou par extension d'une maladie génétique rare) disposés à faire progresser les efforts dans le domaine de la collecte de fonds ou d'augmenter la sensibilisation ou par des dons d'argent (qui est tout nécessaire), mais je n'ai jamais été approché par quiconque est prêt à participer à un essai clinique. Donc, j'ai commencé à réfléchir pour savoir si cela était un facteur limitant dans les essais pour les maladies rares. Étant donné, devenir un cochon de Guinée humain n'est pas pour tout le monde, de sorte hypothétique où elle ne pourra «appel» à de faibles pourcentages de personnes. Pas de problème par exemple, si l'on considère 10% des cas de cancers courants est encore relativement importante, mais qu'en est-il quand vous descendez au nombre de personnes atteintes de maladies comme le syndrome de BHD, où il ya seulement environ 100 familles à travers le monde? Participer à un essai clinique n'est pas quelque chose qui devrait être fait sur un coup de tête, il ne devrait pas être une condition préalable lorsque la population étudiée est petite, mais il faudrait peut-être quelque chose les gens atteints de maladies rares examiner plus attentivement. Il se doit?
Les lecteurs réguliers de ce blog remarquerez que ce n'est pas la diffusion d'habitude informelle de la recherche scientifique que je l'habitude d'écrire, mais il est venu à mon attention que les membres de la «laïque» du public (par manque d'un meilleur terme) ont trouvé le blog intéressant aussi, alors j'ai pensé que ce serait une bonne façon d'allumer une discussion informelle sur quelque chose qui n'est pas souvent abordée. Nous savons tous que les essais cliniques continuer et beaucoup d'entre nous de leur donner peu d'attention. Combien de lecteurs qui ont le syndrome de BHD ont considéré comme entrant dans un essai clinique? Que pensez-vous des avantages et des inconvénients serait? Quelqu'un at-il déjà participé à celui-ci?
J'ai récemment (il ya 2 ans) été diagnostiqué avec BHD. Je n'ai pas été impliqué dans les essais cliniques avant, mais envisagerait sérieusement de participer. J'ai 2 enfants et je voudrais les faire bénéficier de ce type de recherche
Salut Nathan, grâce à vous mettre en contact. Il ya actuellement 2 essais cliniques recrutant des personnes atteintes du syndrome de BHD. La première est une étude génétique qui va essayer de déterminer ce qui prédisposent les patients à BHD cancer du rein et l'autre est un essai pour voir de la thérapie rapamycine topique est efficace pour réduire et prévenir la croissance de fibrofolliculomes visage. Vous pouvez en savoir plus ici: ici .