Une nouvelle revue publiée dans le Journal de l'American Society of Nephrology (JASN) montre comment les thérapies à base de cellules souches chez la souris peut ralentir la progression de la maladie rénale dans le syndrome d'Alport : " Cellules souches Prestation thérapies syndrome d'Alport "LeBleu V et al, 2009 .
Ces résultats sont excitantes pour les gens touchés par le syndrome, mais ses conclusions ont des implications plus larges, comme les auteurs affirment: «Notre étude ouvre de nombreuses considérations sur la façon dont les nouvelles thérapies liées à l'utilisation des cellules souches peuvent être conçus pour nos patients insuffisants rénaux avec une maladie chronique . "Fondamentalement, parce que le mécanisme de la pathogenèse de cette maladie est globalement compris, la conception de thérapies efficaces sont la prochaine étape stratégique.
Syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique, survenant le plus souvent chez les mâles et est caractérisé par une maladie rénale progressive aboutissant à une insuffisance rénale à un jeune âge. Les patients peuvent également développer une perte auditive et les maladies oculaires ainsi. Le traitement actuel ralentit la progression de la maladie rénale et il n'y a actuellement aucun traitement pour le syndrome d'Alport. Similitudes de cette maladie à BHD syndrome existe en ce qu'un des effets simples gène défectueux trois organes distincts: le plus grave d'entre eux étant le rein. Le syndrome d'Alport est causée par des mutations dans les gènes, COL4A3 COL4A4 et COL4A5. Ce sont des gènes de biosynthèse de collagène et des mutations dans l'un de ces gènes empêcher la production proprement dite ou l'assemblage du réseau collagène de type IV, un composant structurel important des membranes basales dans le rein, l'oreille interne, et les yeux.
Gènes de biosynthèse de collagène, ou plutôt les gènes défectueux biosynthèse du collagène, est un thème qui se répète dans un autre syndrome génétique qui porte des similitudes avec le syndrome de BHD. Il est évident dans cet exemple ils causer le syndrome d'Alport due à un défaut composition de la membrane sous-sol mais dans la maladie de VHL, mutant protéine de VHL a été montré à l'échec d'interagir avec COL4A2, en corrélation avec une perte de la formation du collagène IV réseau in vitro et le remodelage du collagène IV in vivo ( Kurban G et al , 2008). Aussi une maladie rare appelée syndrome d'Ehlers-Danlos résultats dans les lésions épidermiques (ainsi que hyperlaxité articulaire) et est causé par des défauts dans COL5A1 COL5A2 et, résultant de la composition irrégulière des fibres de collagène ( Symoens S et al , 2009).
Étant donné que la mission de ce blog est de susciter de nouvelles idées et de penser en dehors de la boîte, je ne pouvais imaginer que cette ligne au début de la preuve pourrait suggérer que les organes variés et disparates touchés dans BHD peut être causé par des erreurs dans les mécanismes de contact cellule-cellule causé par des carences dans la matrice extracellulaire et le réseau de collagène. Food for thought en effet!
