Mon expérience personnelle scientifique est basée sur la génétique et l'analyse des spectres de mutation. J'ai toujours trouvé que la génétique est à la fois informative et définitive. Si quelqu'un porte une mutation héréditaire d'un gène particulier la «prédisposition» à un phénotype particulier existera toujours. Comment cela se manifeste lui-même est tributaire de notre connaissance de l'expression génique et la fonction des protéines, mais finalement, la cause est là, clair aux yeux de tous. Malheureusement, il est de notre compréhension qui est souvent à la traîne.
Peu importe, il est crucial que la variation de séquence est connecté à l'aide du génotype avenir / études de corrélation phénotype ou d'évaluer l'effet des variants faux-sens rares. Ces variants sont subtiles altérations des séquences codantes qui se traduisent par un changement d'acide aminé. Ces variantes sont souvent pensé avoir peu d'effet, mais le comportement des protéines peut être affectée lorsque un acide non-aminé polaire est remplacé par un acide aminé polaire, par exemple - d'un tel événement peut affecter toute la structure de la protéine et ensuite c'est la capacité à se lier d'autres partenaires.
Comment cela peut-il aider les chercheurs à BHD? Je soupçonne que l'identification des points chauds mutationnels au sein du gène folliculine permettra d'identifier la position des domaines fonctionnels conservés. Bien sur ce n'est que théorie, mais une base de données nouveau locus spécifique pour les mutations dans la folliculine a été publié dans ce numéro mois de Human Mutation par Lim et al . La base de données est accessible en ligne à http://www.lovd.nl/flcn et est exactement le genre de chose dont la communauté BHD. J'exhorte tous les chercheurs à contribuer et à partager des données génétiques dans le but de la recherche future amélioration.
