Deux histoires scientifiques dans la presse ont attiré mon attention cette semaine. Le premier a été l'annonce que la découverte de l'ADN, faite par le désormais légendaire Watson scientifiques James et Francis Crick en 1953, a été voté au Royaume-Uni plus grande percée scientifique de tous les temps. Cet événement unique s'est révélée être la naissance de la génétique moderne.
Flash Forward à la génétique dans la journée en cours (ne pas actualiser tout ce qui a eu lieu entre maintenant et à l'époque) et le deuxième étage d'intérêt concerne le séquençage du génome d'Ozzy Osbourne, dans une tentative de recueillir des idées de sa longévité! Malgré de nombreuses dépendances à l'alcool, de stupéfiants et les drogues illicites ordonnance, l'homme avant légendaire de Black Sabbath et l'ancien parti-animal, reste vivante et en bonne santé, au grand étonnement de la communauté médicale. Le séquençage est réalisé par Knome, une société américaine de biotechnologie, avec les objectifs d'identifier toute variation génétique qui pourrait lui ont permis de «survivre» des périodes de grand excès.
Alors que cette histoire peut sembler d'actualité, il met en lumière deux points importants: 1) que le séquençage du génome personnalisé, tandis que actuellement coûteuse, est facilement réalisable et que; 2) actuelle la pensée scientifique a établi que la variation génétique d'un individu peut fournir soit un avantage pour la santé (ou alternativement une prédisposition à la maladie). Ce serre-livres bien un blog que j'ai écrit il ya deux semaines, sur la façon dont l'effet potentiel de la variation génétique dans le gène FLCN devraient être pris en compte, et il tient un peu plus loin: il pourrait y avoir des modificateurs génétiques qui influent sur l'expression de FLCN et, par extension, effectuer le phénotype du syndrome de BHD?
