La recherche clinique n'est pas quelque chose que j'ai abordé massivement dans ce blog, mais une nouvelle étude par Kunogi et al 1 dans l'édition d'Avril du Journal de touches génétique médicale sur la nécessité de constamment réévaluer et d'introduire de nouvelles formes de techniques de diagnostic .
Dans l'étude, 36 patients japonais présentant des kystes pulmonaires de cause indéterminée a subi une analyse de mutation FLCN en utilisant une approche conventionnelle: dénaturation de chromatographie liquide haute performances dHPLC analyse suivie par séquençage direct de l'exon soupçonné de la mutation causale. Des mutations germinales FLCN ont été identifiés chez 23 patients en utilisant cette méthode. En l'absence de mutation a été identifiée par dHPLC, une deuxième série de tests a été initié et participé quantifier le nombre de copies de chaque exon du gène FLCN utilisant qPCR en temps réel. Par la suite, 2 des 13 personnes restantes ont été montrés pour avoir de grandes délétions génomiques dans FLCN et donc, le syndrome de BHD.
Cette étude établit que les tests génétiques des personnes atteintes de syndrome de BHD suspect doit employer des méthodes qui permettent de détecter de grandes délétions génomiques ainsi que des mutations ponctuelles. C'est le syndrome cliniquement pertinente depuis BHD est actuellement sous-diagnostiquée et tout effort visant à améliorer sur ce point est nécessaire. Classiquement, ceci est réalisé par la sensibilisation accrue du public et l'éducation des professionnels de la santé de la famille. Souvent correcte prise en charge clinique du syndrome de BHD commence par un diagnostic positif par des tests génétiques et ainsi augmenter l'efficacité de ce processus est très bien accueillie.
1. Kunogi et al. Spectre clinique et génétique des patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dubé dans lesquels un pneumothorax et / ou des kystes pulmonaires multiples sont la caractéristique de présenter. J Med Genet. Mai 2010; 47 (4) :281-7.
Duncan, ce blog est de discuter des faux négatifs lors des tests pour le syndrome de BHD. Y at-il jamais des problèmes autour de faux positifs? 15 des 15 membres de ma famille testés ont eu des résultats positifs. Réduire de moitié de ces personnes sont actuellement asymptomatique.
Salut Karen.
Théoriquement, n'importe quel système de dosage, et qui comprend des tests de diagnostic, sont susceptibles de produire à la fois des résultats faux positifs et négatifs. Aucune de ces options sont souhaitables et ainsi de la procédure d'élaboration de tests est conçue pour aplanir et de réduire la possibilité de tels résultats à un nombre acceptable (souvent en termes d'un pourcentage extrêmement faible).
D'après mon expérience des diagnostics cliniques dans le service de santé britannique, je sais que les procédures de validation et les normes de qualité sont élevés pour les tests de diagnostic moléculaire, et que les expériences se répètent toujours avec des échantillons indépendants, aux côtés de l'utilisation de systèmes de contrôle interne, afin de réduire la possibilité de cette se produise, ou à être capable de reconnaître un faux résultat positif ou négatif si l'on ne se produisent.
Mon opinion immédiate serait de dire que un faux résultat positif dans 50% de votre famille a été anormalement élevé! Nous savons que la présentation du syndrome de BHD est extrêmement variable d'une personne à faire sans connaître les détails, pas plus au sujet de votre famille touchée Je ne pourrais pas expliquer pourquoi quelqu'un semble actuellement être asymptomatique. Évidemment, personne ne veut être unneccessarrily accablés par un diagnostic positif, mais jusqu'à ce que vous savez à coup sûr sinon il ne devrait pas être considérée comme étant un diagnostic erroné. Je voudrais demander s'il était possible d'obtenir un second test effectué juste pour confirmer les résultats initiaux - il serait peu probable d'obtenir un autre résultat faussement positif une deuxième fois.