J'ai déjà discuté de la façon BHD syndrome partage certaines similitudes phénotypiques avec quelques autres maladies rares comme HLRCC , TSC et le VHL maladie dans le but d'essayer de comprendre les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le syndrome de BHD en le comparant à des maladies dont les gènes responsable / protéines appartiennent à le réseau de signalisation même. Je suis sûr que maintenant tout le monde apprécie le fait que le syndrome de BHD est une maladie rare et que la fonction de la protéine connue pour être effectuée dans BHD, folliculine, qui n'est encore inconnue et c'est là que réside le problème. C'est déjà assez difficile d'identifier ou de concevoir des thérapies pour les maladies où les scientifiques ont une solide compréhension du mécanisme sous-jacent la fibrose kystique , par exemple, mais c'est encore plus difficile de fixer quelque chose quand vous ne savez pas quel est le problème avec elle.
Beaucoup de jeunes chercheurs sont souvent encouragés à «lire autour de leur sujet» d'avoir une meilleure connaissance de leur domaine et à mesure d'identifier toutes les expériences qui peuvent être appliquées à leur recherche ou d'examiner les chevauchements scientifiques, qui est pourquoi j'ai commencé à comparer BHD le syndrome de tous ces autres maladies. Toutefois, dans le domaine des maladies rares, l'interaction avec les pairs partageant les mêmes idées (et, finalement, «la lecture autour de votre sujet») peut se révéler plus d'un bienfait que le plus souvent des expériences cliniques de précédent des pionniers de maladies rares »peut s'avérer extrêmement perspicace trop.
A cet effet le Dr Franck McCormack prendra la parole lors de la deuxième Symposium BHD à Washington DC, le 22 Avril 2010. Dr McCormack est un expert dans le domaine de Lymphangioleiomyomatosis (LAM), une maladie pulmonaire progressive qui affecte presque exclusivement les femmes et se caractérise par le développement de kystes pulmonaires, des heures supplémentaires, oblitère la fonction pulmonaire.
Maintenant tout LAM ne sont pas nécessairement un «sosie» pour BHD Sndrome phénotypiquement ou biochimiquement, le Dr McCormack peut nous guider à travers une histoire de LAM de recherche allant de ses expériences dans des groupes d'étude de recrutement pour la recherche fondamentale tout au long à l'exécution d'essais cliniques multicentriques et d'établir une banque de tissus LAM - toutes choses que nous espérons, pourront être réalisés dans le domaine de la recherche BHD.
Si vous êtes intéressé à entendre ce que le Dr McCormack a à dire s'il vous plaît visitez le dédié seconde BHD Symposium 2010 du site et inscrivez-vous maintenant.
