En 2008, deux groupes qui étudient BHD indépendamment identifié FNIP2: Hasumi et al et Takagi et al . Hasumi et al identifié un roman FLCN-interacting protein, FNIP2 , avec une homologie à FNIP1. Ils ont montré que FNIP2 interagit avec la moitié C-terminale de la FLCN et avec l'AMPK, qui est comme nous le savons, un régulateur négatif de la protéine mTOR.
Il est important ils ont démontré que FNIP1 et FNIP2 peuvent former des complexes indépendants d'expression FLCN, ce qui suggère que ceux-ci peuvent fonctionner indépendamment ou en collaboration avec FLCN et que leur expression différentielle dans les tissus humains peut indiquer tissu-spécifiques rôles à la fois pour FNIP1 et FNIP2 dans la cellule normale de signalisation . Il est important qu'ils ont montré des niveaux d'expression élevés de FNIP1 et FNIP2 dans des types spécifiques de tumeurs rénales trouvés le plus souvent chez les patients BHD. Ils l'hypothèse que cela peut suggérer une voie commune pour le développement de tumeurs rénales BHD-associés, sporadiques chromophobes RCC et oncocytome sporadiques chez l'homme.
De même, Takagi et al, a identifié une nouvelle protéine de liaison à FLCN, qu'ils ont appelé FnipL (Fnip2). Ils ont également noté la capacité de FNIP1/FNIP2 pour former des complexes et utilisé la technologie siRNA pour montrer une diminution de la S6K1 phosphorylation dans la cellule BHD-suppression, ainsi que d'une diminution de la phosphorylation de S6K1 FNIP1 et dans les cellules FNIPL/FNIP2-suppressed ( quoique dans une moindre mesure, dans celui-ci). Ces résultats suggèrent que FLCN-Fnip2 et FLCN-FNIP1 complexes régulent positivement la phosphorylation et S6K1 que la découverte de Fnip2 fourni un indice important pour élucider la fonction des FLCN.
L'importance de ces deux études est crucial dans la compréhension de la pathogenèse moléculaire de BHD, non seulement en termes de contribution à ce que nous savons intellectuellement sur le mécanisme sous-jacent de la maladie, mais aussi en termes de planification des études complémentaires. Il est logique que dans un domaine de la recherche aussi petit que BHD, que les groupes interagissent les uns avec les autres en ce qui concerne ce qu'ils font et ce qu'ils vont faire - tandis que la roue n'a pas besoin d'être ré-inventé, c'est l'efficacité devrait être jugé indépendamment. Cela est plus facile à dire qu'à faire dans le monde de la recherche universitaire, les publications, les facteurs d'impact et le financement - mais quand le but est de traduire bench to bedside, je me sens ciblées et les efforts de recherche prévues sont nécessaires. Les résultats de ces deux documents sont extrêmement encourageants et nous sommes certains de fournir une base pour notre compréhension du syndrome de BHD.
