Un thème récurrent de ce blog a été récemment un appel pour plus d'interaction des personnes atteintes du syndrome de BHD avec la communauté de recherche, que ce soit par la création de "groupes de patients ou la participation à des essais cliniques. Cette entrée est une publicité éhontée pour plutôt deux essais cliniques qui cherchent à recruter des personnes avec le syndrome de BHD.
Le but de la première étude est de déterminer si l'application topique de la rapamycine peut conduire à la réduction de la taille et / ou le nombre de fibrofolliculomes chez les patients BHD et peut empêcher la croissance de nouveaux, avec des objectifs secondaires d'évaluation de la rapamycine de sécurité, d'une formule d'acceptation et la satisfaction des patients. Ce procès est actuellement basé dans le Pays-Bas et est géré par le Centre de Maastricht University Medical en collaboration avec le Fonds Myrovlytis .
Le second est un procès pour étudier la génétique des patients et des familles qui ont de Birt-Hogg-Dubé syndrome d'identifier les patients qui sont à risque de développer un cancer du rein et est dirigé par l' Institut national du cancer (NCI) basée aux Etats-Unis.
Si vous avez le syndrome de BHD, ou un clinicien d'avoir accès à BHD patients atteints du syndrome et que vous voulez en savoir plus sur ces essais, s'il vous plaît suivez les liens ici .
J'ai été diagnostiqué avec BHD il ya plusieurs années. J'ai reçu mon diagnostic 3ème cancer du rein. L'oncologue du rein qui travaille avec moi a décidé de prendre un wait and see approche comme je l'ai eu 2 précédentes interventions chirurgicales. Un 3ème est trop risqué. J'ai également bulles pulmonaires. Mon diagnostic n'a pas été confirmée génétiquement, mais cliniquement. Mon médecin génétique ne sera pas faire le test génétique car il est trop cher. En conséquence ma fille ne peut pas être testé. Jusqu'à présent, ses reins sont très bien. Elle présente toutefois des petites bosses sur son visage. Elle a des kystes pulmonaires. Que faisons-nous? Pouvons-nous participer en quelque sorte d'étude ou d'un procès de Winnipeg, Manitoba, Canada. Mon médecin m'a interdit de voler aussi le risque de pneumothorax spontané. S'il vous plaît nous aider.