Professeur Sir Liam Donaldson, Chief Medical Officer pour le Royaume-Uni, a souligné le besoin accru de sensibilisation et la compréhension des maladies rares dans son rapport annuel pour 2009, publiée cette semaine ( Sur l'état de la santé publique: Rapport annuel du médecin hygiéniste en chef 2009 ) .
Ses conclusions ont été reprises dans un article paru dans The Times un journal par Sam Lister, où Sir Liam averti de la situation des personnes atteintes de maladies rares. Dans la pièce, il déclare «Il s'agit de parcellaires et la fragmentation des services, la mauvaise coordination et manque de sensibilisation sur le diagnostic clinique. Ce n'est pas seulement la pauvreté de l'accès, mais la pauvreté de la visibilité et la représentation. "
Faits saillants du rapport de Sir Liam incluent la recommandation d'un «directeur clinique national pour les maladies rares et la proposition des registres nationaux de faciliter une meilleure surveillance, la planification et de la recherche dans le domaine des maladies rares.
Tant le rapport annuel et l'article du Times souligne la nécessité pour la recherche translationnelle accrue et peut-être plus important encore, l'encouragement de l'industrie pharmaceutique pour développer des médicaments pour les maladies rares, malheureusement, puisque la demande pour ces types de produits pharmaceutiques est relativement faible, le «encouragement» apparaît prendre la forme d'incitations financières.
C'est formidable de voir les maladies rares mis en évidence à la fois dans l'arène politique et les médias de façon honnête. Espérons que, à la fois l'article du Times et le rapport annuel Sir Donaldson attirera l'attention sur le monde souvent ignoré des «maladies orphelines», ce qui soulève bien nécessaire prise de conscience publique et politique.
Du point de vue BHD, il est réconfortant de savoir qu'une quantité importante de recherche fondamentale, clinique et translationnelle dans le syndrome de BHD est menée au niveau mondial, et que, s'il est classé comme une maladie rare, cela ne signifie pas qu'il a été oublié.
