Cette semaine, j'ai assisté à une réunion tenue par le Society for génomique et la politique de santé publique intitulé «Génétique et Promotion de la santé». Il était extrêmement intéressant et a posé deux questions très importantes. Comment les scientifiques traduire la recherche génétique dans thérapeutiques efficaces et comment est-ce alors effectivement lancé aux stratèges de la santé publique? Après avoir réfléchi à ces questions, il est clair qu'il ya deux réponses tout aussi distinctes.
La première question est vraiment une question de flux de travail efficace et le transfert de technologie. Si un scientifique découvre une cible thérapeutique potentielle, la prochaine étape logique serait de mener à bien de nombreuses expériences et des essais fonctionnels de validation pour vérifier cette conclusion, qui peut alors conduire à la découverte de médicaments possible ou la chimie de synthèse à venir avec un ligand approprié ou un agent thérapeutique. La plupart des universités sont maintenant très astucieux à reconnaître la propriété intellectuelle et de la recherche commercialement viable, donc en fait arriver au point où moment où une «Eureka» dans les laboratoires se transforme en phase I des essais cliniques n'est pas si immatériel plus (si plus de simplifier ici). C'est surtout parce que plusieurs institutions de recherche reconnaissent maintenant l'importance de former des proches inter-départementaux des relations et des accords avec les sociétés de biotechnologie afin de permettre de telles idées à porter leurs fruits. Mais ce qui arrive quand un nouveau médicament potentiel est disponible - qui a dit qu'il se prescrit?
Ceci est particulièrement important pour les personnes qui ont des maladies rares, la voix des minorités qui souvent ne se faire entendre, ou est noyé. Comme c'est le cas avec le syndrome de BHD, j'ai lu plusieurs témoignages de patients où les gens ont eu à éduquer leurs propres médecins de famille sur la maladie. Pour demander à leur médecin de les réserver à un scanner, puis d'expliquer pourquoi cela est nécessaire. Malheureusement, bien que ce n'est pas juste, il est nécessaire et c'est pourquoi les individus qui partagent des syndromes rares doivent interagir les uns avec les autres. Quelles thérapies ont-ils essayé qui ont travaillé? Y at-il de nouveaux traitements qui ont été mis au courant de ce tour ainsi que quelqu'un la moitié du monde pourrait aller dire à leur médecin au sujet? Y at-il un nouvel essai clinique dans une unité de Génétique médicale spécifique susceptible d'intéresser les gens à proximité? L'importance des groupes de patients ne doivent pas être sous-estimée. Les avantages psychologiques de savoir qu'il ya des gens là-bas, qui vont ce que vous allez grâce à sont énormes, mais plus encore, les «lobbying» de puissance de ces groupes ont est également louable. Les groupes de patients sont en mesure de prioriser leurs besoins de soins de santé et de faire ces besoins connus de professionnels de la santé si on leur donne un soutien approprié.
