Le diagnostic positif d'une maladie rare telle que BHD syndrome peut être intimidant pour isoler et les individus en raison du manque d'informations disponibles à partir de la communauté médicale. De même, la recherche scientifique sur les thérapies pour ces maladies peuvent être entravée en raison du manque de rentabilité commerciale, comme le dit le dicton: «l'argent fait tourner le monde!
Dépit de l'étiquette, dans son ensemble, la maladie rare est commune. Les chiffres officiels de Eurodis et NORD laissent entendre qu'entre 6% et 10% de la population souffre d'une maladie rare à un moment donné.
Des groupes tels que l' Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), et le National Institutes of Health, Bureau de recherche sur les maladies rares (ORDR) aux Etats-Unis, ou le 'Organisation européenne des maladies rares (Eurordis) existent pour financer des stratégies pour les maladies rares. Elles ont abouti à la législation de la loi de 1983 de médicament orphelin et la création d'Orphanet (une base de données basée sur le Web des maladies rares, des centres d'excellence et le patient des groupes de soutien) pour appuyer la coordination de groupes de soutien axée sur les maladies, la diffusion de l'information sur les maladies rares, et la recherche dans commercialement non viables traitements. De même, l'Australie a eu un médicaments orphelins agir depuis 1998, tandis que la Nouvelle-Zélande et le Canada ont tous deux des groupes représentant des patients pour les maladies rares.
L'objectif de ces organisations comprend de manière significative la mise à disposition d'informations accessibles et la coordination des efforts de recherche dans des conditions rares. Cette approche vise à relier les patients isolés avec des centres de connaissances spécialisées et des cliniciens spécialisés. Mais le plus souvent, le praticien humble général (GP) est négligé en dépit d'être le premier point de contact les individus ont avec la communauté médicale. Une systématique, générique de soins primaires approche de la maladie rare peut réduire les problèmes comme le manque de soins coordonnés, le manque d'information, de diagnostic retardé, et d'autres difficultés rencontrées par les personnes atteintes de maladies rares et de leurs aidants. Il peut permettre à la GP, inévitablement confronté à une personne avec une maladie rare, d'approcher leurs soins systématiquement.
Une façon de combler le fossé de soins primaires pour les maladies rares est quelque chose dont j'ai parlé précédemment, celui du Groupe de soutien aux patients. Son rôle dans la fourniture d'une voix pour les personnes atteintes de maladies rares ne doit pas être sous-estimé et peut remplir des rôles de facilitation plus que la prestation du moral de ses membres. La Fiducie est Myrovyltis explorer l'idée d'un groupe de patients au Royaume-Uni pour le syndrome de BHD, toute personne intéressée est invitée à lire ce lettre ouverte . Significativement, le Consortium européen BHD vient de publier une étude exhaustive intitulée « Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnostic et la gestion »dans le journal très respecté, The Lancet Oncology , qui je pense serait excellente lecture pour les personnes touchées par le syndrome de BHD - clinicien ou pas.
Il a fallu environ 12 ans et moins que de nombreux médecins pour obtenir un diagnostic de la mastocytose. Maintenant que je sais ce que j'ai, j'ai découvert la Société mastocytose, et même assisté à leur conférence annuelle de cette année. Si vous avez une maladie rare, que vous avez à défendre vos droits. Vous devez rechercher les médecins appropriés, et d'essayer différents médicaments jusqu'à ce que vous trouverez ceux qui travaillent pour vous. Cette expérience a changé mon attitude envers la communauté professionnelle. Je ne regarde mes médecins comme des demi-dieux qui sont omniscient et tout-puissant. Ils sont des êtres humains avec des ensembles spécialisés de la connaissance. Ils peuvent mieux traiter ce qu'ils considèrent le plus souvent, et qui nous exclut. Donc, si vous êtes à la recherche pour que le diagnostic, n'abandonnez pas. Procurez-vous aux médecins affiliés à des hôpitaux d'enseignement. Une fois que vous obtenez que le diagnostic, rechercher des groupes de soutien et les spécialistes qui sont à la fine pointe de la recherche. L'Internet est votre meilleur ami à cet égard. Mais n'abandonnez pas. Vous serez frustrés. Vous serez douté et remis en question. Vous serez mal diagnostiquée par les médecins qui ne connaissent pas mieux. Mais c'est votre corps, et vous êtes responsable de l'obtention de l'aide dont il a besoin. Ces maladies rares souvent changer la vie en ce sens qu'ils doivent être pris en considération primordiale lorsque vous faites des choses simples comme la planification d'un repas ou des vacances. Votre maladie rare peut vous empêcher de faire des choses que vous aimiez, mais la vie est d'environ de réglage. Qu'est-ce qui ne tue pas vous rend plus fort.
Frances.