Ainsi les derniers messages de plusieurs, j'ai été comparant sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de VHL et HLRCC à BHD syndrome, dans un effort de comparer les similitudes en espérant que cette lumière sur BHD. Parmi eux tous, BHD est probablement la moins bien caractérisé, à la fois la maladie et la génétique. C'est probablement parce que depuis le spectre phénotypique de la maladie est si variée, il n'ya pas de «patient typique BHD» et un sous-diagnostiquée, la maladie rare est beaucoup plus difficile à cerner.
Cependant, à partir de mes comparaisons (qui est bien sûr, purement académique), il semblerait que ces quatre conditions génétiques, qui ont tous prédisposent au cancer du rein et de l'incidence des lésions cutanées sur le visage de la région / du cou, sont intrinsèquement liée à la voie mTOR de signalisation et signalisation HIF. Les deux qui sont d'immenses zones de l'étude.
Il est encourageant de tout compiler un schéma original de la folliculine dans les publications actuelles et antérieures ( lien ici ), nous avons même montré que la folliculine, la protéine affectée dans le syndrome de BHD, est implicite d'agir en amont, sur ou en aval de mTOR, qui comprend HIF2alpha. Bien sûr, il ya seulement tellement que vous pouvez faire par procuration, mais maintenant que nous avons une base solide dans la cellule des voies de signalisation folliculine est pensé pour participer po Donc, je pense que ce serait une bonne idée de revoir la littérature concernant la caractérisation fonctionnelle de lui-même folliculine.
