Jusqu'à il ya quelques années une introduction typique de BHD syndrome serait quelque chose comme ceci:
"Le gène responsable de la BHD code pour une protéine appelée folliculine qui n'a pas de fonction connue"
C'est vrai, ne connaît pas la fonction! C'est un monde loin de syndromes plus fréquents où les gènes ont été identifiés, les protéines ont été caractérisées et fonctions élucidé. C'est ce que la recherche scientifique est d'environ - en essayant de comprendre le processus en soulignant une maladie (par exemple) en le décomposant et en voyant ce qui se passe réellement, étape par étape.
Frustrant avec folliculine, l'escalier s'arrête juste à côté du début. Heureusement, nous en savons beaucoup plus aujourd'hui que nous avons utilisé pour. Si vous êtes un lecteur régulier, vous saurez que la folliculine a été fortement impliqué dans le voie de signalisation de mTOR, et nous savons que plusieurs autres syndromes génétiques, similaires à BHD, naissent quand d'autres composantes de la voie mTOR sont compromises. Cela a montré que la très peur, les actes folliculine comme un gène suppresseur de tumeur et que lorsque cette fonction est compromise, les individus sont prédisposés à carcinome rénal et des tumeurs bénignes de la peau. Toutefois, cela ne tient pas compte de la troisième de la «Triade BHD» - kystes pulmonaires et de pneumothorax. Ceci indique que dans le poumon de la fonction suppresseur de tumeur de BHD est soit pas affecté en quelque sorte atténué ou, ou qu'il ya un autre rôle du poumon spécifique qui a été compromise. Cela est bien sûr impossible, car les protéines peuvent avoir plus d'une fonction.
Comment pouvons-nous résoudre ce ...? La plupart des travaux d'élucider le rôle de la folliculine dans le cancer rénal est venu de l'arrière d'un modèle de souris couronnée de succès. Mais générer des modèles animaux succès n'est pas une chose facile à faire. Une option, et il semble évident, est d'utiliser des échantillons provenant de patients BHD.
Un article publié récemment a fait exactement cela. Koga et al (2009) a effectué des études histopathologiques de bulles pulmonaires disséqués provenant d'un patient BHD et a constaté qu'ils étaient nettement différente de 'bulles sporadique »ou« bulles ». Cela a également été associée à une mutation du cadre de lecture spécifique à l'intérieur du gène folliculine qui a déjà été vu par Gunji et al (2007) dans une affaire qui a montré un pneumothorax familiale, mais pas fibrofolliculoma ou une prédisposition au cancer du rein. C'est excitant de penser que ces études sont distinctes découvrir les associations génotype-phénotype, mais il ne fait aucun doute que ce doit être suivi. Quoiqu'il en soit, c'est un très bon départ à combler les lacunes de ce que nous ne savez pas à propos folliculine.
