Je suis 34, un séjour à la maison, maman homeschooling à 3 petits enfants et sa femme armée de l'air.
Mon père a eu 3 chirurgies pulmonaires et nous savions qu'il avait «bulles» dans ses poumons. Cependant, à 33 ans mon poumon sont également effondrés. Après un drain thoracique, puis un autre effondrement, j'ai eu les bacs avec mécanique et le talc pleurodèse. Depuis lors, j'ai trouvé l'information sur les BHD et a été testé ... il était positif. Personne d'autre dans ma famille a été officiellement diagnostiqué (médecin de mon père qu'il a arraché comme une maladie de peau seulement), mais mon oncle a également eu un collapsus pulmonaire et VATS et a des bosses révélateurs sur son visage. Mon diagnostic a montré qu'il est sur une copie du chromosome 17, plutôt que sur les deux ... je crois comprendre que quand il est sur les deux copies que vous êtes plus susceptibles de développer des tumeurs du rein. Je ne crois pas qu'il existe des antécédents familiaux de problèmes rénaux.
Salut et merci pour entrer en contact.
Je voudrais aborder quelques-unes des questions que vous soulevez mais je tiens à souligner que je ne suis pas un professionnel de santé.
En ce qui concerne votre diagnostic, la majorité des personnes atteintes de BHD ont une copie mutée du gène, comme vous le faites. Ce n'est en aucun cas un indicateur de ce que les symptômes que vous obtiendrez - c'est unlcear pourquoi certaines personnes avec des problèmes rénaux BHD développer et pourquoi certains ne le font pas. La recherche actuelle indique que environ 34% des patients développent des tumeurs du rein BHD et la meilleure chose à faire si votre concernées à ce sujet est d'en parler avec votre médecin.
J'espère que cela a aidé.
Merci! Je reçois ultrasons rénaux fois / an juste pour être sûr. Pour cette raison, j'espère que mes membres de la famille qui ont eu des problèmes pulmonaires se faire tester, de sorte que leur docs sera la vérification de leurs reins régulièrement aussi!