Salut à tous, mon nom est Wendy et je suis âgé de 50 ans. Ma sœur et moi avons BHD et ont tous les deux eu un cancer du rein et bilatérale fibrofolliculomes. Ma sœur avait une phneumothorax spontanée dans son adolescence et j'ai eu des polypes intestinaux. J'ai aussi une affection appelée «rein éponge" maintenant, un kyste grande et beaucoup de petits. Ceux-ci sont surveillées étroitement pendant ultrasons de routine et la tomodensitométrie.
Notre cancer du rein (multi-focale) a été découvert accidentellement (quatre ans d'intervalle) au cours des ultrasons pelviens. Ce fut de retour dans le milieu des années nonante. Ma sœur a eu une néphrectomie radicale droite et gauche néphrectomie partielle. J'ai eu une néphrectomie radicale gauche et à droite une néphrectomie partielle. Nous étions tous deux testés pour la maladie de VHL, mais les résultats étaient négatifs.
Aucune mention n'a été faite de la BHD, mais sans se laisser décourager, je me mis à "trouver" la cause de deux sœurs en développement le cancer du rein dans la trentaine. Vers la même époque, j'avais remarqué plusieurs morceaux blanchâtres sur mon visage et le cou. Au cours de mes recherches je suis tombé sur une page Web qui décrit BHD et les symptômes associés. Je me suis approché de notre urologue, qui franchement rejeté ma recherche car il n'avait jamais entendu parler de BHD. Il a fallu un certain temps avant que je décide de continuer avec mes recherches, j'ai donc pris des dispositions pour l'un de mes "bosses" biopsiés. Le dermatologue n'était pas du tout dédaigneux et j'ai été très excité quand les résultats de la pathologie a prouvé que je n'ai en effet fibrofolliculomes. L'étape suivante a consisté à prendre mes recherches à nos services génétiques. Je leur ai fourni les noms de chercheurs spécialisés dans BHD aux États-Unis. L'équipe Génétique contacté les chercheurs qui ont bien voulu prévues au protocole de dépistage et de ma sœur et moi avons été convoqués pour des tests sanguins. La première série de tests ont prouvé que nous avons en effet le gène BHD.
Nous ne sommes pas certains, mais assez confiants que nous avons hérité du gène de notre mère. Son père est décédé en début de la quarantaine, de «cancer». Notre mère n'a pas eu le cancer du rein, mais nous avons pris un collapsus pulmonaire comme une jeune fille, elle a eu un cancer du sein (maintenant métastatique) et cancer de l'utérus. Elle a avancé la maladie d'Alzheimer afin candidat n'est pas pour le conseil génétique ou des tests. Donc, nous ne saurons jamais vraiment sûr.
Nos enfants sont conscients de la nécessité pour les tests génétiques, mais qui n'ont pas encore franchi le pas à être testé
Je ne suis pas au courant de toutes les familles d'autres en Australie avec BHD, et je suis encore à venir à travers un médecin ici en Australie occidentale qui a réellement entendu de BHD.
Salut Wendy,
Ma famille est en Australie occidentale et un certain nombre d'entre eux ont été diagnostiqués avec BHD, ils travaillent par l'intermédiaire du roi Edouard (?) Hôpital de Perth Dr Jack Holbrock (pas sûr de l'orthographe). J'habite à Victoria et ont juste été en contact avec la clinique génétique à l'Hôpital Royal de Melbourne et de commencer mon voyage avec eux. Nous avons tous les morceaux du visage.
Salut Joy,
Jack Goldblatt est le professeur du moins nos services génétiques ici à Perth, situé dans le complexe King Edward Hospital. J'ai pris ma recherche d'il ya plusieurs années et je crois qu'il est maintenant responsable de tous les essais pour BHD en Australie. Aussi triste que cela puisse paraître, je suis presque heureux d'entendre d'une autre famille dans notre état avec BHD.
Je crois que notre «patrimoine» de la BHD est de notre côté gallois de la famille. J'aimerais entendre parler de vos progrès, gardez votre menton vers le haut, c'est un défi, mais pas la peine de mort, si vous êtes vigilant à régulières ct / ultrasons.
HI Wendy
Mon côté papas de la famille vivent tous dans WA. Nous l'avons retracée à ma mère grands-pères, nous sommes du patrimoine macédonien. Mes cousins de WA et il ya beaucoup d'entre eux, je pense que jusqu'à présent, six ont été diagnostiqués un de mes cousins vient de lésions avaient enlevé son rein. Elle est celle qui voit Jack Goldblatt.
J'ai des bosses sur mon visage et sur ma région clavicule. J'ai eu un peu de travail au laser sur mon visage (seulement trois morceaux) et il n'y a pas de cicatrices, mais je ne sais pas si je peux passer par la douleur et les soins après. Qu'avez-vous fait?
J'ai été informé par le Royal Melbourne Hospital de ne pas avoir la tomodensitométrie en raison de rayonnement élevé et il suffit d'IRM et les échographies.
Sur le côté positif mon visage était couvert de grand-père en morceaux énormes et bosses et il a vécu jusqu'à l'âge vénérable de 93 ans.
Avoir un beau cadeau de Noël et tout le meilleur pour la nouvelle année.
Salut Wendy
Mon cousin dans WA âgé de 58 ans vient d'être dit qu'elle a encore des lésions sur son rein. Elle avait une lésion enlevée l'an dernier. Je lui ai dit qu'il y avait quelqu'un d'autre dans le WA qui avait BDH et elle a dit qu'elle aimerait avoir un chat pour vous à ce sujet. Permettez-moi savoir si vous êtes intéressé à faire cela et je vais de l'avant avec plus de détails.
Bonjour Wendy,
Au cours des 15 dernières années, j'ai dépensé des milliers de dollars sur les petites bosses sur mon visage. Je suis amlost 48 ans maintenant. J'ai vu des esthéticiennes, thérapeutes laser, des thérapeutes physiques et je n'ai jamais utilisé de produits biologiques sur ma peau. Pensé qu'ils étaient milia / pores obstrués!
Les morceaux se sont répandus à travers mes joues, à mon cou et la poitrine dans les 5 dernières années, mais elles sont relativement mineures par rapport à quelques-unes des photos que j'ai vues. J'ai un peu d'effarouchement à la base de mon poumon droit et mettre cela à une méchante crise de la bronchite que j'ai contracté dans mes fin de la vingtaine. Le temps nous dira si mes poumons sont ok, mais si loin, si bonne.
Au départ, mes morceaux visage ont été diagnostiqués par un médecin généraliste comme un problème cholestrol élevé parce qu'ils étaient principalement près de mes yeux ou le nez. Ce n'est pas vrai.
Longue histoire courte, mon médecin généraliste a fini par me référant à une très compétent et attentionné dermatologue Dr Linda Pepall (en Mt Lawley). Elle savait tout de suite ce que les morceaux ont été et m'a tout raconté ce qu'elle savait de BHD. Elle a décidé de faire une biopsie et puis il savait, avant et je le savais, le biposy testé positif pour fibrofolliculomes. Dr Pepall visée me KEMH Cancer Clinic familiale en Février de cette année et ont vu un conseiller en génétique (Dr Sharron Townshend). Ils m'ont envoyé pour un test sanguin, le même jour et bien sûr - ont été testés positifs pour le BHD. J'ai vient d'un test sanguin une autre cette semaine. La clinique de génétique veux moi d'avoir des scans du rein car il y avait un petit kyste dans mon rein droit plus tôt cette année quand j'ai eu une échographie pelvienne (qui analyse n'était pas liée à BHD à l'époque). Je vais avoir des scans de rein bientôt et je suis maintenant clairement positif pour le tout. Les premiers jours je crois.
Il va être difficile à retrouver mes gènes, car ma mère m'a abandonné à la naissance et j'ai été élevé par ma grand-tante et son oncle et n'ont pas une histoire de bonne famille. Les deux parents biologiques mes sont encore en vie - et qui vivent à Perth WA. J'espère que les genteticists obtiendrez la main sur eux pour tester parce que ma mère a eu 5 ou 6 enfants, tous de pères différents de sorte qu'il peut être beaucoup d'entre nous là-bas avec BHD. Je n'aime pas que la pensée du tout et ont dit aux généticiens tout ce que je peux de mon histoire familiale. Je le dois à mes frères et sœurs et leurs enfants demi.
Mes raisons pour commenter sur ce site c'est parce que je vais probablement besoin d'être sous les soins d'un spécialiste des reins. Connaissez-vous quelqu'un à Perth, qui se spécialise dans les cas comme le nôtre / BHD?
Je prends bien soin de moi-même, une alimentation saine et de vie, beaucoup d'eau filtrée à boire, pas d'alcool et je n'ai jamais fumé de cigarettes dans ma vie. Je suis un peu nerveux au sujet de la prochaine ronde de scans, mais ce sera sera, je suppose. La vie est pleine de surprises à la fois bonnes et mauvaises.
Je vous souhaite à tous ceux qui afficher et lire ici le meilleur en matière de santé et de traitement. Espérons que le remède de la BHD est en vue, un jour prochain. Je vais certainement être mettre la main pour des essais cliniques à Perth ......
Tout le meilleur.
Bonjour Deborah,
Mon urologue est Paul McRae au Mercy Hospital. Bien qu'il ne se spécialisent pas dans BHD, il a opéré sur moi et ma sœur pour les tumeurs rénales. Il me renvoie à Dr Anil Patel (radiologue) pour tous mes échographies rénales, il est basé à Perth radiologie à l'Hôpital Bentley. Mon médecin a suggéré que nous fassions un rendez-vous avec un médecin spécialiste (je ne peux pas me rappeler son nom à l'heure actuelle) qui s'occupe de syndromes rares et inhabituelles ou des maladies. Je vais reposter quand j'ai ses coordonnées.
Depuis mon dernier poste, ma fille, ma sœur aînée et une nièce ont tous été testés positifs pour le BHD. Ils sont tous libres symptôme pour le moment. Mon fils, mon frère. autres neveux nièce et 2 ont été testés négatifs.
Je serai juste à côté de vous en ligne s'il ya des essais cliniques ici :) J'espère qu'il y aura une conférence de BHD, de ce côté du globe d'une journée.