Je suis une femme de 44 ans vivant dans le Royaume-Uni. J'ai toujours eu des lésions cutanées sur le visage de mon cou et le haut du corps. J'ai visité les médecins dans le passé, y compris un dermatologue et je n'ai jamais eu une explication des raisons pour lesquelles elles avaient eu lieu. Récemment, j'ai demandé à mon esthéticienne local pour essayer de supprimer l'un de ces lésions avec electrolosis? (Une sorte de cautersing chose que je pense)! C'est dans cet esprit j'ai cherché sur internet pour voir si je pourrais acheter l'un des gadgets qu'elle avait l'habitude car je n'ai pas envie de payer £ 45 chacun comme je l'ai une énorme quantité de lésions! Tandis que d'entreprendre une petite quantité de la recherche sur Google, j'ai remarqué une photo qui a été posté que ressemblait exactement à mon nez!
Pour couper une longue histoire courte, j'ai trouvé votre site et s'en alla pour voir mon médecin généraliste de l'information et des photographies. Même si elle n'avait pas entendu parler de BHD, elle était véritablement intéressé et m'a renvoyé à un dermatologue à Warwickshire Nuffield appelé Bruce Gee qui était brillant, il était un tel soulagement de parler à quelqu'un qui connaissait BHD. Gee Dr pris biopsies et par la suite confirmé que les lésions sont fibrofolliculomes.
Je suis maintenant en attente de tests génétiques à Birmingham Womens Hospital. J'ai quatre frères qui ont tous des enfants (je n'ai pas d'enfants). Un de mes frères a des lésions similaires sur son visage. Il a pas d'histoire diagnostiqué de BHD dans notre famille, mais il ya eu des cancers dans un côté de la famille.
Je mettrai à jour lorsque j'aurai terminé mes tests génétiques.
Ruth
Mise à jour ...
Le 11 Mars 2010, j'ai été vu par le Dr Derek Lim, un spécialiste en génétique de l'Unité de génétique clinique Birmingham et il a pris des échantillons de sang pour mon test génétique. Ce matin, il m'a téléphoné pour me confirmer que je ne BHD ont. Pour être honnête, je m'attendais que ce soit le cas, je suis simplement heureux que j'ai trouvé pour que je puisse avoir un dépistage régulier. Je vais maintenant avoir mes premiers scans pour vérifier que tout est OK.
Ce site est très utile, en particulier avec les conseils de raconter votre famille BHD, il était aussi le site que j'ai d'abord regardé quand je tentais de découvrir ce que les lésions sur mon visage étaient et vu les photos sur ce site, donc merci vous pour cela.
Comment avez-vous sur Ruth?
Je suis moi aussi au Royaume-Uni, 53 ans, et juste eu des lésions sur mon visage diagnostiqués comme fibrofolliculomes. Je me sens un peu stupide maintenant que je suis allé voir un dermatologue sur ces points plus de dix ans, mais BHD n'est pas mentionné - juste que je n'avais pores obstrués.
Je suis maintenant en attente de rendez-vous pour certains tests génétiques et j'espère que je n'ai pas laissé les choses trop tard. Je n'ai pas souffert de problèmes pulmonaires ou rénaux symptômes donc je suppose que croiser les doigts.
C'est bien de voir un site dédié à cette condition assez rare. Bravo à la Fondation BHD.
Salut Phil
J'ai été confirmé comme ayant peu de temps après la BHD tests génétiques. Trois de mes quatre frères se sont révélés négatifs à BHD et ma mère est négative. Mon frère aîné est sur le point de subir le test du gène fait, pour être honnête mais il n'a pas fibrofolliculomes, donc j'espère qu'il est négatif aussi.
Mon test mères négative laisse juste mon père. Il est tout à fait les personnes âgées aujourd'hui et je ne sais pas si il ya beaucoup de point dans un test génétique lui (d'autant plus que une fois que vous savez ce qu'est un fibrofolliculoma ressemble, vous pouvez les reconnaître chez les autres, il a deux ou trois autour de son nez). Donc, je suppose qu'il est positif.
Ne vous sentez pas stupide de ne pas reconnaître ce que quelque chose d'autre. J'ai fait la même chose, j'ai vu deux dermatologues (un NHS et un secteur privé), ce n'était ans et ni reconnu le problème. Un m'a offert un peeling à l'acide ou la dermabrasion je pense, l'autre dit qu'il n'y avait rien qui puisse aider mon problème de peau. Toutefois, il n'est guère surprenant étant donné la rareté de cette maladie et comment cela est relativement nouveau.
Je suis sans emploi bientôt pour mes scans seconde (mes derniers étaient il ya 18 mois). J'ai des kystes sur mes poumons et les reins. Mais ils ne peuvent pas se développer en toute autre chose du tout, alors j'essaie de ne pas s'inquiéter.
Si vous obtenez une chance de visiter l'un des colloques alors je peux le recommander, Les haut-parleurs sont fascinantes (il est parfois un peu technique, mais vous avez le sens de ce dont ils parlent). Le groupe de liaison des familles est grande, il y avait une femme là de l'Institut américain du cancer (je pense que c'est le bon nom), elle était absolument génial, m'a vraiment aidé à comprendre tout. Je ne peux pas faire la une dans les Etats-Unis cette année, mais sera certainement passer à la suivante. J'ai quelques documents qui ont été envoyées par courrier électronique à moi, si vous désirez des copies, je les enverrai sur vous, faites le moi savoir.
Oh, les bonnes nouvelles sont que, même si vous avez un gène muté folliculine, son semble que vous pouvez également avoir la gène de la longévité aussi! Ma grand-mère était de 98 quand elle est morte, mon père est de 85 et toujours à la recherche bonne :-)
Meilleurs vœux
Ruth
Merci Ruth.
Malheureusement mon père est décédé d'une crise cardiaque de retour en 1986, ma mère est décédé très récemment pas aidé par le cancer de l'utérus, mais aucune autre cause a été trouvé, bizarre. Les deux d'entre eux avait la peau très bonne.
Oui, il semble qu'une très petite quantité de personnes sont diagnostiquées avec cette maladie, comme vous le dites c'est vraiment rare et je ne pense pas assez de professionnels sont conscients de cela du tout.
J'ai regardé pendant des siècles pour les photos qui ressemblaient à mon visage et même dans la recherche approfondie a révélé que «Milia», qui est ce que j'ai décidé qu'il fallait, c'était seulement une récente visite à un spécialiste que j'ai entendu parler de BHD et bien sûr un peu plus la recherche et il était là .. Identique!
Oui je sais je ne devrais pas se sentir stupide, après tout je ne pense pas une seconde que des taches sur mon visage pourrait être lié à quelque chose de plus grave, je suis content pris un autre rendez bien. Juste à attendre pour savoir ce qui se passe à l'intérieur maintenant.
J'ai souffert d'une toux depuis de nombreuses années que juste ne partira pas, sauf que je suis libre de tout symptôme à part peut-être un peu de fatigue.
Une fois que j'ai des résultats je vais poster sur le forum.
J'espère que pour rester en contact.
Phil.