Salut mon nom est Karen. Je suis âgé de 48 ans et vivant en Nouvelle-Zélande.
J'ai eu plusieurs affaissement des poumons il ya trois ans, et parce que d'autres membres de la famille ont également eu l'effondrement, j'ai participé à une étude de recherche en Amérique et a découvert BHD. Ma mère et ses frères et sœurs ont tous 6 tests ADN avait fait et ont tous eu des résultats positifs pour BHD. Ce qui me préoccupe un peu, je sais qu'il est censé être une chance de 50% de transmission de la mutation, mais nos chances sont bien pire que ça! J'ai deux enfants et ont été en espérant qu'au moins 1 d'entre eux ne l'aurait pas, maintenant, je ne me sens pas tellement confiance. Quelqu'un at-il eu cette haute une incidence du syndrome?
Chacun d'entre nous qui ont été diagnostiqués sont maintenant avoir des scans réguliers du rein, mes cousins seront désormais toutes testées.
Il est bon d'avoir ce site pour trouver d'autres personnes avec des expériences similaires, BHD est une combinaison étrange de conditions, et si imprévisible à laquelle les symptômes, le cas échéant, peut présenter. Je suis également impatient d'améliorer ma connaissance de ce syndrome.
Vive
Karen
