La base documentaire de BHD a été mis à jour afin d'inclure une étude de cas de deux de Smith-Magenis Syndrome (SMS) des patients. Un cas a subi trois pneumothorax récurrentes, une présentation atypique dans SMS. L'analyse moléculaire des FLCN identifié un SNP identifiés précédemment qui a entraîné une mutation faux-sens dans l'isoforme 2 de la protéine folliculine.
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