Interview Chercheur BHD: Professeur Eamonn Maher R.
Biographie: Eamonn est diplômé en médecine de l'Université de Manchester et après avoir entrepris une formation de troisième cycle, déplacé vers un enseignement clinique (puis maître de conférences) après en génétique médicale à l'Université de Cambridge. Il a pris la présidence de génétique médicale à l'Université de Birmingham en 1996. Sa recherche vise à comprendre la base génétique de maladies héréditaires, en particulier ceux associés à un cancer du rein, afin de développer de nouvelles approches pour le diagnostic et le traitement.
1. Comment avez-vous intéressés par la recherche BHD?
Quand j'ai déménagé à Cambridge, j'ai commencé un projet sur von Hippel-Lindau maladie, et ce étendu à d'autres formes de cancer du rein. Nous avons été en collaboration avec le Dr Bert Zbar, Michael Lerman et Marston Linehan sur la maladie de VHL et ya environ 10 ans a mentionné que Bert qu'il avait trouvé une association entre le cancer du rein et le syndrome de BHD, il était donc une étape naturelle de mettre en place une collaboration sur BHD le syndrome également. Nous avons maintenu un intérêt dans BHD, puis, plus récemment, nous avons pu élargir notre recherche avec un financement de la Fiducie Myrovlytis.
2. Qu'est-ce que vous travaille actuellement?
Nous étudions comment la fonction de la protéine folliculine est perturbé dans la maladie de BHD, à la recherche de nouvelles approches thérapeutiques au traitement des tumeurs du rein BHD-connexes et l'étude de la relation entre la génétique et les complications cliniques du syndrome de BHD.
3. Ce qui aiderait la recherche actuelle (matériel, la technique etc)?
Beaucoup de ressources ont été développées récemment et la communauté de recherche BHD avancer gentiment. Un goulot d'étranglement est la rareté des matériaux et des lignées cellulaires de tumeurs BHD - il serait très utile d'avoir plus de travailler sur.
4. Quelles sont les évolutions récentes dans le domaine ont intéressé-vous le plus?
Je pense que la connaissance croissante de la fonction de folliculine et le développement de modèles murins de BHD sont passionnants. En outre, le développement de l'European Consortium BHD a une collaboration renforcée dans toute l'Europe et nous permet de partager les connaissances sur la génétique et les complications cliniques de BHD.
5. Avez-vous un document de recherche préféré?
Il est difficile de choisir seulement un, mais le papier l'identification des gènes (Nickerson et al Cancer Cell 2002;. 2:157-64) a fourni la base pour toutes les études ultérieures sur la fonction de la protéine folliculine et les études génétiques de BHD.
6. Quels sont vos objectifs à court / objectifs à long terme?
Dans le court terme, nous voulons terminer nos enquêtes de protéines qui interagissent folliculine et de leurs voies et d'élaborer de nouveaux médicaments potentiels pour les tumeurs BHD. Notre objectif à long terme est de voir les résultats de la recherche en laboratoire traduit en de nouveaux traitements à la clinique.
7. Comment voyez-vous le domaine de développement dans les dix prochaines années?
Je pense que nous allons faire de réels progrès dans la compréhension des fonctions de folliculine, mais il sont susceptibles d'être des fonctions multiples de sorte que le domaine pourrait être très complexe. Espérons que certaines thérapies ciblées, fondées sur nos connaissances de la biologie de BHD sera révélée bénéfique dans un contexte clinique.
8. Quel est votre livre préféré / film / musique?
Malheureusement je n'ai pas beaucoup de temps pour la lecture de loisir, mais j'ai bien aimé "The Game perles de verre" et profitez de prendre mes enfants au cinéma (Avatar, par exemple) ou en regardant un DVD (par exemple Rocky) avec eux.
9. Qu'est-ce que vous voulez faire quand vous étiez plus jeune?
J'ai toujours voulu jouer au football (soccer) pour Everton - malheureusement, je n'ai pas le talent et une carrière dans la science médicale a été une bonne alternative!
10. Où vous voyez-vous dans 10 ans?
Espérons encore à apprendre à travers mes recherches et les familles se préparent à la clinique.
11. Quel est le meilleur conseil que vous avez reçu?
Saisir le jour
12. Avez-vous un héros scientifique, mort ou vivant?
Beaucoup, mais les professeurs Malcolm Ferguson-Smith et John Yates m'a donné l'opportunité de construire une carrière en génétique médicale et j'ai pris beaucoup d'inspiration de leur part.
BHD histoire personnelle - Wendy, l'Australie
Wendy est un membre inscrit de www.bhdsyndrome.org et a gentiment pris le temps de partager ses expériences de vie avec le syndrome de BHD.
1. Quand avez-vous d'abord obtenir un diagnostic?
En Janvier 1996, j'ai été diagnostiqué avec le cancer du rein, le diagnostic était BHD depuis de nombreuses années plus tard, après que j'ai effectué mes propres recherches et demandé à nos services génétiques à étudier.
2. Quels sont les symptômes invité le diagnostic BHD?
Je n'ai pas eu aucun symptôme, sauf pour le cancer du rein bilatéral, mais au cours de mes recherches, j'ai réalisé que je devais les bosses blanchâtres sur mon visage et le cou compatible avec Fibrofolliculomas. J'ai demandé à un dermatologue à la biopsie une des bosses, et bien sûr que j'avais raison.
3. Quel impact a eu le diagnostic sur vous?
J'ai été soulagé en quelque sorte, de mettre enfin un nom à lui.
4. Avez-vous expliqué BHD membres de la famille?
Oui, ma sœur, qui a également eu un cancer du rein bilatéral, un collapsus pulmonaire spontanée et fibrofolliculomes a été testé. Nos enfants, frères et sœurs ne sont pas encore testé cependant.
5. Quelles sont les implications pensez-vous qu'il at-il eu sur votre famille?
Mes enfants finiront par être testé, mais jusque-là ont décidé de ne pas fonder une famille. Ils sont tous deux adultes avertis, donc je ne peux leur donner l'information et d'orientation.
6. Où avez-vous aller pour de plus amples renseignements sur le syndrome de BHD?
Personne ici à Perth, Australie occidentale, n'a jamais entendu parler de BHD donc mon information est recueillie à partir d'Internet.
7. Avez-vous des conseils pour les personnes qui sont à la recherche d'un diagnostic?
Oui, lire à ce sujet autant que vous le pouvez. Régulières échographie rénale et ou la tomodensitométrie sont un must absolu.
8. At-elle eu sur vous en tant que parent? Par exemple, dire à vos enfants, de fonder une famille, le conseil génétique.
Oui, je me sens horrible que j'ai inconsciemment peut-être passé BHD à mes enfants.
9. Quels sont vos symptômes actuels?
J'ai été sans cancer depuis 11 ans. J'ai fibrofolliculomes nombreux sur mon visage et le cou (ils semblent augmenter à mesure que je vieillis.) J'ai récemment avait enlevé polypes intestinaux.
10. Quel traitement avez-vous des, et avez-vous eu?
Radical néphrectomie gauche et droit néphrectomie partielle. Les coloscopies et ablation des polypes.
11. Comment avez-vous trouver un médecin?
Je n'ai que un médecin généraliste et un urologue. Je n'ai pas rencontré un médecin dans le WA qui a toute connaissance de BHD.
12. Avez-vous des conseils pour les personnes vivant avec le BHD?
Soyez vigilants, mais passer à l'art de vivre.
13. Quelle a été votre expérience du système de soins de santé et professionnels de la santé?
Aucun professionnel de la santé n'a jamais montré aucun intérêt à BHD, sauf pour les gens Génétique. Ils ont été très heureux de trouver un nouveau type de mutation.
14. Est-ce que BHD eu des répercussions sur son assurance santé pour vous?
Non, pas pour le moment que j'ai été assuré avant (et ont continué à être) le diagnostic. Je ne sais pas si ce serait un problème si je demande d'assurance maintenant si.
15. Quelles sont vos réflexions pour l'avenir?
J'espère et je prie que je n'ai pas passé BHD à mes enfants. Je voulais vivre assez longtemps pour voir mes enfants dans l'âge adulte, je voudrais maintenant à la retraite avec mon mari et d'être assez longtemps pour profiter de quelques petits-enfants.
16. Quels conseils donneriez-vous à quelqu'un qui vient d'être diagnostiqué avec BHD?
J'espère et je prie que je n'ai pas passé BHD à mes enfants. Je voulais vivre assez longtemps pour voir mes enfants dans l'âge adulte, je voudrais maintenant à la retraite avec mon mari et d'être assez longtemps pour profiter de quelques petits-enfants.
17. Quels conseils donneriez-vous à quelqu'un qui vient d'être diagnostiqué avec BHD?
Ce n'est pas la fin du monde, juste un défi. Les progrès de la technique chirurgicale signifie maintenant épargne rénale est possible. Soyez vigilants et de croiser les ponts que vous venez à eux, pas avant.
Ce n'est pas la fin du monde, juste un défi. Les progrès de la technique chirurgicale signifie maintenant épargne rénale est possible. Soyez vigilants et de croiser les ponts que vous venez à eux, pas avant J |
