BH 
Interview Chercheur D: Tim trésorerie
Tim est un étudiant au doctorat à l'Institut Abramson, Université de Pennsylvanie, États-Unis, qui a récemment présenté ses données lors du Deuxième symposium BHD.
1. Comment avez-vous intéressés par la recherche BHD?
Je me suis intéressé à BHD ya environ sept ans tout en travaillant sur la sclérose tubéreuse complexe dans le laboratoire de Lisa Henske à l'adresse Fox Chase Cancer Center. Je suis tombé sur BHD dans la littérature, a été frappé par les similitudes cliniques entre le TSC et de BHD et de la pensée, il doit y avoir un lien au niveau moléculaire.
2. Que faites-vous travaille actuellement?
Je suis en train d'analyser les effets de la BHD sur la chromatine spécifiquement Smad-depedent promoteurs. Je suis également à la recherche d'un post-doc où je peux poursuivre de nouvelles avenues dans le domaine de BHD.
3. Ce qui aiderait la recherche actuelle (matériel, la technique etc)?
Je pense que le développement des organismes modèles pour étudier BHD serait d'un grand secours sur le terrain, parce qu'ils sont si docile aux écrans génétiques et l'expérimentation objective.
4. Quelles sont les évolutions récentes dans le domaine ont intéressé-vous le plus?
Je pense que le travail se fait sur la structure cristalline de la BHD est la chose la plus fascinante passe, et va révéler beaucoup sur ce que la folliculine est fait dans la cellule!
5. Avez-vous un document de recherche préféré?
Le papier Cancer Cell du groupe Laura Schmidt, où ils ont cloné le gène BHD, qui a commencé cette recherche pour nous tous.
6. Quels sont vos objectifs à court / objectifs à long terme?
Mon objectif à court terme est de trouver un post-doc académique qui va me permettre de poursuivre les travaux sur BHD, de préférence dans un pays étranger où je peux apprendre une nouvelle langue et la culture. Mon objectif à long terme est de comprendre ce qui fait la folliculine dans la cellule-J'espère que ce but n'est pas trop long-terme dans la nature.
7. Comment voyez-vous le domaine de développement dans les dix prochaines années?
Je prévois BHD étant placé fermement dans une voie de transduction du signal en premier. Puis, je vois sa fonction biochimique directe étant élucidé. Cela conduira inévitablement à la thérapeutique pour les patients ciblés.
8. Quel est votre livre préféré / film / musique?
Mon livre préféré est le roman classique, "Les Raisins de la colère" de John Steinbeck, car il raconte l'histoire de la persévérance humaine ultime face à l'adversité. J'aime les films d'horreur, en particulier ceux des années 70 et 80 comme "The Shining" et "L'Exorciste".
9. Qu'est-ce que vous voulez faire quand vous étiez plus jeune?
Je voulais être un médecin, mais j'ai réalisé plus tard dans la vie j'étais plus intéressé par la science.
10. Où vous voyez-vous dans 10 ans?
Je me vois continuer à faire de la recherche du cancer, je l'espère dans la capacité d'un chercheur principal en 10 ans.
11. Quel est le meilleur conseil que vous avez reçu?
Je ne peux pas me rappeler où j'ai vu cela, mais j'ai lu une fois que c'est plus important de penser à ce que l'expérience à ne pas faire, plutôt que ce que l'expérience à faire. Je pense que de ce tout le temps et il m'aide à rester concentré.
12. Avez-vous un héros scientifique, mort ou vivant?
Tous les grands savants qui ont changé notre façon de penser ou de comprendre la science tels que Darwin, Mendel, Watson et Crick.
BHD histoire personnelle - Ruth, Royaume-Uni.
1. Quand avez-vous d'abord obtenir un diagnostic?
Il ya quelques semaines.
2. Quels sont les symptômes invité le diagnostic BHD?
J'ai eu des lésions cutanées depuis mes début de la vingtaine à mon visage, le haut du corps et de la taille. Celles-ci ont de plus en plus pire. Je cherchais un moyen de les supprimer si j'ai étudié l'Internet d'abord essayer d'identifier ce qu'ils étaient. Il était le BHDSyndrome. org site dont je suis tombé sur lors de la recherche pour les photographies de différentes lésions. C'était bizarre, je me suis rendu tout de suite que les photos avaient l'air exactement comme ma peau.
3. Quel impact a eu le diagnostic sur vous?
Au départ, j'ai senti coupable parce que je allait apporter tant de soucis dans la vie de ma famille. J'ai aussi senti comme si j'avais déçu de mon mari (nous sommes mariés récemment). Je me sentais comme «marchandises défectueuses».
4. Avez-vous expliqué BHD membres de la famille?
Ma famille ont tous été informés, comme il n'y a pas l'histoire familiale, il doit avoir été un choc pour eux. Ma mère s'est porté volontaire pour leur dire et nous nous sommes assurés que tout le monde a été dit sur le même jour. J'avais préparé quelques points pour partir avec eux afin qu'ils puissent réfléchir à la situation de façon rationnelle par la suite. Nous avons tous convenu qu'il y aurait peu de kilométrage dire à mon père en raison de son état de détérioration de la santé propre. Ma mère va avoir le test génétique pour établir que la famille de ligne, il existe po
5. Quelles sont les implications pensez-vous qu'il at-il eu sur votre famille?
Mes frères et sœurs (tous des garçons) ont été fantastiques. Leurs préoccupations immédiates ont été au sujet de mon état de santé actuel, ils voulaient savoir que j'étais OK. Tous mes frères ont des enfants et ils sont donc assez inquiet pour tous veulent avoir le test génétique. Je garde l'espoir pour eux tous, ceci est basé sur le fait qu'ils ne présentent pas de lésions de la peau et sont tous âgés entre 40 et 50 ans.
6. Où avez-vous aller pour de plus amples renseignements sur le syndrome de BHD?
Comme je l'ai mentionné précédemment, le site Web du syndrome de BHD était absolument génial. C'est l'information à partir d'ici que je imprimé et a pris à mon GP. Quand j'ai su qu'il y avait un problème, j'ai utilisé la même information pour discuter et expliquer les choses à ma mère.
7. Avez-vous des conseils pour les personnes qui sont à la recherche d'un diagnostic?
Lisez les informations sur le site, prendre des informations à votre médecin traitant pour les aider à comprendre vos préoccupations. Mon médecin a été heureux de constater que j'avais fait la recherche.
8. At-elle eu sur vous en tant que parent? Par exemple, dire à vos enfants, de fonder une famille, le conseil génétique.
Je n'ai pas d'enfants.
9. Avez-vous des trucs et conseils pour les aidants naturels?
Aucun.
10. Quels sont vos symptômes actuels?
Lésions cutanées multiples. Je suis actuellement en attente d'une analyse détaillée IRM. Avant mon diagnostic, j'ai eu un "Lifescan", c'était parce que j'avais déjà été un grand fumeur et je voulais savoir ce que mon cœur et les poumons étaient ok. Le Lifescan a montré jusqu'à deux kystes, l'un sur mon foie et l'autre sur mon rein. Évidemment, je suis impatient de terminer l'examen IRM afin de s'assurer que ceux-ci étaient de simples kystes.
11. Quel traitement avez-vous des, et avez-vous eu?
Aucun, mais envisage une peau d'un médecin pour voir si je peux améliorer ma peau pendant un certain temps (encore un peu vain à 45 ans)!
12. Quelle a été votre expérience du système de soins de santé et professionnels de la santé?
Mon GP était grande, elle a admis qu'elle n'avait pas entendu parler de BHD, mais a été intéressé et renvoyé me Bruce M. Gee un dermatologue consultant au Nuffield Warwickshire. Quand je l'ai rencontré j'ai été soulagée de savoir qu'il savait tout sur BHD et disposés biopsies immédiats. Lorsque fibrofolliculomes ont été confirmés, il m'a ensuite ramené au Dr Lim à l'hôpital de Birmingham femmes. Dr Lim est venu me voir et a effectué le test génétique. Il est un expert dans ce domaine et il a expliqué tout ce que j'avais besoin de savoir. Il était sincèrement intéressé à savoir comment je me sentais et a été disponible pour parler aux cas de besoin.
13. A eu des répercussions BHD assurance santé pour vous?
J'ai déjà eu l'assurance en place, jusqu'ici tout va bien.
14. Quelles sont vos réflexions pour l'avenir?
Juste pour compléter mon IRM et se concentrer sur appréciant le reste de ma vie.
15. Quels conseils donneriez-vous à quelqu'un qui vient d'être diagnostiqué avec BHD?
Mon conseil serait d'obtenir des contrôles réguliers et ne passent pas de temps à s'inquiéter de ce qui pourrait se produire dans l'avenir. Quelle que soit l'âge que vous vivez à, ce serait terrible de regarder en arrière à votre vie et réaliser que vous avez perdu votre temps à s'inquiéter de quelque chose que vous pourriez ne pas avoir changé.
