Forum topic: BHD Blog de ​​recherche

Des mutations dans la maladie de VHL sont connus pour être associés avec le développement d'un carcinome rénal à cellules claires (ccRCC), et les études de séquençage récentes ont identifié plusieurs gènes impliqués dans la régulation chromatine qui sont aussi fréquemment mutés dans ccRCC (Dalgliesh et al, 2010;. ... Continuer la lecture →

Cette semaine, nous aimerions vous présenter le Dr Seung-Beom Hong, un chercheur post-doctoral dans le laboratoire du professeur Vera Krymskaya à l'Université de Pennsylvanie. Le Dr Hong faisait partie du groupe du NIH qui a aidé à identifier et ... Continuer la lecture →

De nombreuses études dans le syndrome de BHD ont étudié la prévalence de pneumothorax et carcinome à cellules rénales chez les porteurs de la mutation FLCN. Estimations précédentes du risque RCC ont varié de 6,5% à 34% (Toro et al., 2008), et en cas de pneumothorax, de 24% ... Continuer la lecture →

La conférence 2011 RARE était une occasion exceptionnelle de se concentrer sur l'élaboration de politiques efficaces et des infrastructures pour les maladies rares. Haut-parleurs, y compris des représentants de Orphanet, organismes publics, les organismes de financement, associations de patients, centres de recherche et de l'industrie, a analysé les obstacles et ... Continuer la lecture →

HLRCC, causée par des mutations dans FH, prédispose les patients à développer un carcinome papillaire à cellules rénales. FH cellules déficientes ont une accumulation de fumarate, ce qui conduit à la stabilisation de HIF-alpha sous-unités et donc une augmentation dans le HIF-alpha niveaux. Une augmentation de l'expression ... Continuer la lecture →

Dans notre résumé de la conférence dernière, il a été noté qu'un certain nombre d'essais cliniques sont en cours pour trouver un traitement efficace pour la sclérose tubéreuse de Bourneville complexe (TSC). Ces essais utiliser le mTORC1 inhibiteurs de la rapamycine et l'évérolimus pour compenser des mutations dans ... Continuer la lecture →

Inducible factor hypoxie (HIF) régule les processus tels que la prolifération des cellules et le métabolisme, et il a été impliqué dans la croissance tumorale dans plusieurs troubles tels que la maladie de VHL et TSC. Preston et al. (2010) ont démontré que HIF-1α activité a été augmenté en FLCN-nulle ... Continuer la lecture →

Je vous remercie beaucoup d'avoir pris le temps de remplir notre sondage blog. Nous avons eu une bonne réponse avec de nombreux commentaires positifs. En particulier, nous sommes heureux d'apprendre que beaucoup d'entre vous ont trouvé le blog d'information en ce qui concerne ... Continuer la lecture →

En ce mois de laboratoire profil, nous présenter le professeur Maurice van Steensel, un professeur de dermatologie à la génétique Hôpital Universitaire de Maastricht. Professeur van Steensel conduit un groupe de recherche étudie le rôle des FLCN dans le syndrome de BHD et il est aussi un ... Continuer la lecture →

En Juillet, le Beatson internationale contre le cancer Conférence a eu lieu à l'Institut Beatson de recherche sur le cancer à Glasgow, Royaume-Uni. L'Institut Beatson est une recherche sur le cancer au Royaume-Uni financée par le centre qui se concentre sur la compréhension du comportement des cellules cancéreuses et le développement de nouvelles thérapies et de ... Continuer la lecture →