アーサーR.バート、ジョージR.ホッグ、ウィリアム·J.デュベ - BIRT-ホッグ·デュベ（BHD）症候群は、もともと3カナダ人医師によって1977年に同定された遺伝性疾患です。 後、BHD症候群は当初、皮膚の状態として同定された皮膚病変が拡張された家族の何人かのメンバーの顔と首に発見された。 近年では、以上の症状は、この症候群にリンクされている。 BHD症候群を持つ人々があり、肺嚢胞や経験折りたたまれた肺を 、と開発することがあり、腎臓がんを 。
ない典型的なBHDの患者はありません。 症候群別の家族のメンバーはいずれも、BHDの症状のいずれか、またはすべてを持つことはできません。 どの症状が取得する者を知る方法はありません。 BHD症候群の最も深刻な症状は、腎臓癌であるが、唯一の四半期およびすべてのBHD患者の3分の1との間でこれまでに腎癌を開発します。
BHD症候群はフォリクリン遺伝子（の突然変異によって引き起こされるFLCN ）。 診断遺伝子検査は、この遺伝子の変異を検索し、個々の症候群を持っているかどうかを判断することができます。 症候群は、同様に男性と女性の両方に影響を与えて、BHD症候群を持っている個々のすべての息子や娘はそれを継承し、50％の確率を持っています。 あなたがBHDを使用している場合間違いなく知っている唯一の方法は、遺伝子検査をすることです。
あなたはBHD症候群を持っている場合は、ご両親のいずれかがほぼ確実に変異を有する。 あなたの叔母、叔父、いとこでも症候群を持つことができます。 非常にまれなケースでは、FLCN遺伝子の変異を持つ人の家族の最初のかもしれません：これは、自発的（ デノボ ）変異の結果として発生します。
BHDは、現在まれな症候群であると考えられている。 2010年11月に、 Orphanetは 20万人に1 BHD症候群を持っていると推定している。 症状の広い範囲のため、医師は非常に少ないBHDの患者が発生したため、我々は、症候群が診断されたの下にあることを期待しています。 彼らはfibrofolliculomasまたは腎臓がんと診断されたとき、ほとんどの患者にのみ識別されます。
研究者は現在、フォリクリンタンパク質の機能とどのようにこの遺伝子の変異は、バート·ホッグ·デュベ症候群に見られる症状につながるの研究を行っている。 現在の科学研究の目的は、症状を和らげるために薬や治療法を開発することであり、最終的に、BHD症候群を治す。
" BHDとは何ですか？ " 文書では、症候群の詳細な臨床記述と現在の科学研究の状態を提供します。 それは主に科学者を目指しているが、それはダウンロードして自由に利用可能です。
BHD症候群のように、BHDの遺伝性腎癌症候群と共有の類似であり、他の条件もあります。 説明を見つけることができますここで 。
