腎細胞癌の開発は、顔と体幹と気胸にfibrofolliculomasは、BHD症候群に伴う症状の広く受け入れられている "トライアド"です。 それは他の臨床症状はいくつかのケースではBHD症候群で（あるいは、少なくとも、共同起こることが指摘されています）関連付けられていることを考慮することも重要です。 これらは、良性および悪性腫瘍の範囲（めんこら、2009 *することで、より完全に詳述）が含まれるが、おそらく大腸がん（CRC）とBHD症候群との関連性は、ほとんど議論されている。
BHD症候群の初期のレポートは、多くの場合、CRCとの関連付けを説明するが、最近の遺伝学的および臨床研究では、唯一の問題をさらに混乱させる相反するデータを提供してきました。 Nahorski らによる新しい記事**は、遺伝医学のジャーナルで、この問題に対処し、臨床的および遺伝的手法の組み合わせを使用して、散発的なCRCのFLCNの役割を検討する。 その興味深い結果は、FLCNの不活化は大腸腫瘍形成に寄与するかもしれませんが、あなた自身が具体的（！）を見つけるために論文を読んでする必要がありますことを示唆している。 私のために、本研究では、それが前述の症状の典型的なトライアドに焦点を当てていないので、 "打たれた道から"だBHD症候群の側面に非常に有益な調査を表していますが、遺伝子型と表現型を識別するので、劣らず重要ではありません相関関係は遺伝子の潜在的な機能ドメインに光を当てると、一般的に我々はFLCN機能について知っていることに追加されました。
さらに、まれな疾患の管理と診断は多くの場合、関連付けられたすべての側面についての情報を広い範囲で、医療専門家を提供し、現在の科学的知見（例えば、めんこ*紙を取る）ことによって、そのリードされていることを心に留めておくことが重要です病気も、患者の利益である。
*めんこFH ら、バート·ホッグ·デュベ症候群：診断と管理。 ランセットOncol。 2009年12月、10（12）:1199-206
** Nahorski M ら 、家族性および散発性大腸癌におけるバート·ホッグ·デュベ腫瘍抑制遺伝子（FLCN）の検討。 Jメッド·ジュネ。 2010/06/30、47（6）:385-90。
