BHDとHLRCC

遺伝leioyomatosisと腎細胞癌（ HLRCCは ）腎がんに個人を素因とはるかBHD症候群のような皮膚症状、を伴っている遺伝性の症候群である。

HLRCCは、フマル酸ヒドラターゼ（の突然変異によって引き起こされるFH ）遺伝子。 BHDで見つかったoncocytomasまたは嫌色素性癌とは対照的に、乳頭型腫瘍の有病率が高いがあるので、皮膚病変は毛包を取り囲む平滑筋に由来する、あなたの '鳥肌'と腎臓腫瘍病理を与えるものは非常に特異的である。 したがって、一見しながら2つの症候群がシェア同様の表現型は、特定の重複がないように表示されません。 また、一見症候群の背後に生化学は連結ていないようです。

しかし、いくつかの研究では、HIF依存性経路を介して媒介異常なシグナル伝達におけるフマル酸ヒドラターゼ結果の両アレル欠失が、効果的に三大感染症を結ぶ、擬似低酸素のメカニズムはVHL病と同様の方法で腫瘍形成における役割を果たす可能性があることを示唆していることが示されている。 腫瘍形成の "低酸素"の側面は、フォリクリンの機能を考えるときに念頭に置いて、少なくともそれを維持するのが賢明であろう、最大トリミング保つはっきり以来。

のような とは異なり、