BHDと結節性硬化症（TSC） - パートI：概要

結節性硬化症 （TSC）は、良性腫瘍など腎臓、心臓、眼、肺、皮膚などの重要臓器に成長させるまれな遺伝性疾患です。 それは、一般的に中枢神経系に影響を与えます。 これらに加えて、他の一般的な症状は、発作、精神遅滞、行動上の問題、皮膚の異常が含まれています。 TSCは、出生時に存在しているかもしれませんが、疾患の徴候が微妙なことができ、完全に症状が発現するいくつかの時間がかかる場合があります。

治療は、症状の数が利用可能であるが現在、TSCの治療法は、ありません。 抗てんかん薬は、行動上の問題のために処方されることがあり発作や薬を制御するために使用されることがあります。 特殊教育と作業療法を含む介入プログラムは、特別なニーズと発達の問題を持つ個人に利益をもたらす可能性があります。 を含む手術、 皮膚剥離とレーザー治療は 、皮膚病変の治療に有用かもしれません。 TSCは、生涯の条件であるため、個人が定期的に医師によって監視する必要は無く、 "典型的な" TSC患者が存在しないため、障害の専門家によるケアをお勧めします。

BHDとTSCとの間の臨床的類似性はフォリクリンとTSC蛋白質が共通の経路で機能することが示唆された。 TSC蛋白質の活性を阻害するラパマイシン錯体1の哺乳類標的 （TORC1）を、とのシゾサッカロミセス·ポンベ 、FLCNとTsc1/Tsc2は、アミノ酸恒常性（の調節に役割を反対している文献 ）。 そこにこれらの2つの症候群との有意な表現型の重複であり、両方がmTOR経路に定着しているので、我々はこれらの症候群の間の比較から何を学ぶことができますか？ に従うことより....

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