コーデン病は特徴付けられる常染色体優性症候群である 良性複数粘膜病変の発生による 腫瘍および強化された癌の素因。 線維毛包腫の開発、腎癌、気胸を引き起こす肺嚢胞の開発：表現型を特徴付けるこのBHDその症状のトライアドに非常に聞き覚え。
コーデン病は、PTENの腫瘍サプレッサーの機能の喪失によって引き起こされる 遺伝子。 この遺伝子は阻害脂質ホスファターゼ、PTENをコードする PI3K-AKTシグナル伝達経路。 この機能の損失が制御されていない細胞増殖につながるPI3K-AKTシグナル伝達経路の恒常的活性化を伴っている。
蓮見ら 、（2009）BHDヘテロ接合のマウスモデルから腎臓の腫瘍はPTENとFLCN両方が表現型の類似性に自分自身を貸すAKTの上流調節因子であることを示す、総AKTのレベルと同様に増加したAKTのリン酸化を増加したことが明らかになったこれらの遺伝子の不活性化から生じる。
したがって、この類似性から何を学んだことができますか？ そこコーデン病の治療法は現在ありませんが、AKT阻害剤は、望ましくない副作用を持っているので、いくつかの臨床試験は、ヒトでのmTOR阻害剤の有効性（例えば、シロリムス）調査しています。 FLCNは、現在、それにもかかわらず、これらの臨床試験では、コーデンの研究を臨床ので、砂金が出るか見るのは興味深いだろう良い数年のmTORシグナル伝達経路に関与しているので、BHD症候群の潜在的な治療薬としてmTOR阻害剤の使用は、小説ではありませんこの病気は頭のビットがBHDフィールドでの対応やり直す必要があります。
