一般的またはまれな任意の疾患、の肯定的な診断は治療の成功や臨床管理に欠かせない重要なステップと論理的な前駆体である。 BHD症候群のような稀な疾患の場合では、症状を開発している可能性があることを認識する一般市民と医療界の両方でBHD症候群の意識の欠如によってより困難になる。 fibrofolliculomas、気胸と腎癌：今ではこのブログとwww.bhdsyndrome.orgの定期的な読者は、BHD症候群の症状のトライアドの素因となることがわかります。
しかし、最近の紙の臨床遺伝学のMaffe らは、 BHD症候群の非皮膚症状を呈するとは無関係の個人の臨床試験の結果を提示し、 "耳下腺oncocytomasとして考慮されるべきであるという結論の間で著者は、状態コホートの間であるため、その周波数のBHDSコンポーネントの皮膚に加えて、症状、腎臓、肺病変は "勉強しました。 BHD症候群に関連付けられた他の症状は、文献で 議論されていると要約されていますここで 。 私は臨床的に考えて、関連するすべての症状の意識がBHD症候群のタイムリーな診断が不可欠である。
