に発表された新しいレビュー米国腎臓学会誌には、 （峠）は、マウスの幹細胞ベースの治療は、腎疾患の進行を遅くする方法を示していますアルポート症候群 ： " 細胞治療給付アルポート症候群幹 LeBleu V ら、2009 " 。
これらの症候群に冒された人々のためのエキサイティングな結果であるが、それの調査結果では、authors状態として、より広い意味を持っている： "我々の研究は、幹細胞の使用に関連する新たな治療法は慢性疾患で私たちの腎臓患者のために考案することができる方法の多くの考慮を開きます"重要なのは、この疾患の病因のメカニズムを総合的に理解されているので、工夫し効果的な治療法は、次の戦略的なステップである。
アルポート症候群は、ほとんどの場合、男性で発生した、遺伝性腎疾患であり、若い年齢で腎不全に至る進行性の腎疾患によって特徴づけられる。 患者はまた、同様に難聴や眼疾患を発症する可能性があります。 現在の治療は、腎臓病の進行を遅くし、アルポート症候群の治療法は現在ありません。 BHD症候群にこの疾患の類似性はその内に存在する単一の遺伝子の欠陥の効果3つの別々の器官 - これらの中で最も深刻な腎臓である。 アルポート症候群は遺伝子COL4A3、COL4A4、COL4A5と突然変異によって引き起こされます。 これらは、IV型コラーゲンネットワーク、腎臓の基底膜の重要な構成成分、内耳、目の適切な生産またはアセンブリを防止するため、これらの遺伝子のいずれかにコラーゲン生合成遺伝子および変異である。
むしろコラーゲン生合成遺伝子、または欠陥のあるコラーゲン生合成遺伝子、BHD症候群との類似を担う別の遺伝的症候群で繰り返されるテーマです。 明らかに、この例では、それらは欠陥のある基底膜の組成に起因するアルポート症候群を引き起こすことがVHL病では、変異VHLタンパク質は 、in vitro および in vivo で IV型コラーゲンのリモデリングにおける IV型コラーゲンのネットワーク形成の損失に相関する、COL4A2との対話に失敗することが示されている（ クルバン·Gら 、2008）。 とも呼ばれる稀な疾患症候群エーレルス-ダンローコラーゲン線維の不規則な組成（その結果、表皮病変の結果（だけでなく、関節の過弛緩など）とCOL5A1とCOL5A2の欠陥によって引き起こされるSymoens S ら 、2009）。
このブログの送金は、新しいアイデアをスパークし、ボックスの外側を考えることであることを考えると、私が原因との証拠は、この初期のラインがBHDに影響を受けた様々な、異種臓器細胞間接触のメカニズムのエラーによって引き起こされることが示唆されたことを推測することができ細胞外マトリックス、コラーゲンネットワークの不備による。 のための食品は確かに思った！
