私の個人的な科学的背景は、遺伝学と突然変異スペクトルの解析に基づいています。 私は常に遺伝学は、有益で決定的なの両方であることがわかりました。 誰かが特定の遺伝子の継承突然変異を運ぶ場合は、特定の表現型に '素因'は、常に存在します。 どのようにこのマニフェスト自体が遺伝子発現やタンパク質の機能に関する我々の知識に依存しますが、最終的に、原因があり、見るためにすべてのプレーン。 残念ながら、それはしばしば遅れている我々の理解である。
かかわらず、それが配列変異は、将来の遺伝子型/表現型相関の研究を支援するために、またはまれなミスセンス変異体の効果を評価するために記録されることが重要です。 そのような変異体は、微妙なコード配列の改変アミノ酸の変化で、その結果である。 これらの変異体は、頻繁にほとんど影響を及ぼさないと考えられているが、非極性アミノ酸は、例えば、極性アミノ酸に置換されたときに蛋白質の動作が影響を受ける可能性があります - そのようなイベントは、タンパク質の全体構造に影響を与える可能性があり、その後、それが結合する能力です他のパートナー。
これはどのようにBHDの研究者を助けることができますか？ 私はフォリクリン遺伝子内の変異のホットスポットの識別が保存された機能ドメインの位置を特定するものと思われる。 ofcourseのは、これはただの理論ですが、フォリクリンの突然変異のための新しい遺伝子座の特定のデータベースは、この月の号に掲載されている人間の突然変異によってLim ら 。このデータベースは、オンラインでアクセスhttp://www.lovd.nl/flcnとあるBHDコミュニティで必要とされるもの、まさに。 私は今後の研究の向上を目的とした遺伝的データを提供、共有するすべての研究者を強くお勧めします。
