私はマンチェスター、イギリスで今週英国の腎臓学会/腎臓協会の年次会議に出席しました。 これはよく出席し、範囲腎障害に現在の臨床実践と基礎研究を取り上げられた。 残念ながら、BHD症候群に関する特定の会談はなかったが、それは現在の腎臓の遺伝サービスが確立された臨床経路と統合されたかを見て本当に面白かったです。
多発性嚢胞腎疾患の対象の1つの特定の話は特定の遺伝子の変異が疾患の表現型のプレゼンテーションをすることができ、私はBHDのコンテキストでそれを共有したいという効果を強調した。
我々は、BHDは、それが必然的に正常な成長と発展を支えるシグナル伝達経路の重要な細胞内の異常タンパク質の機能、その結果、単一の遺伝子、FLCNの不活性化によって引き起こされていると言うことです単一遺伝子疾患であることを理解しています。
原因となる病原性の変異の範囲は（もWei らとLim ら*によってカタログ）が同定されている。これはまた、BHD症候群の肯定的な診断を提供するために使用される分子診断アッセイの開発につながるしています。
これらのいくつかは、病原性ミスセンス変異体または対立遺伝子hypomorphicとして機能するかもしれないので、それはすべての変異を同定し特徴づけることが不可欠である。 このような変異は、即座に有害なナンセンス変異などの病原性はありませんが、彼らはタンパク質の高度に保存されたドメイン内に発生した場合、タンパク質の機能を変更することができるかもしれません。 彼らは穏やかな表現型または大幅に症状とのプレゼンテーションの格差を考慮することができ、まれにミスセンス変異体は、継承されるので、家族性疾患を引き起こすことができます。
www.skingenedatabase.comおよびLim ら ：魏ら * FLCN変異データベースwww.lovd.nl / flcn
