臨床研究は、私がこのブログで大量に触れてきたものではなく、常に診断技術の新しい形態を再評価し、導入する必要性に応じて遺伝医学タッチ誌の4月の版でKunogi ら を1つの新しい研究。
研究では、不定の原因の肺嚢胞を呈した36日本の患者は、従来のアプローチを使用してFLCN変異解析を行った。原因となる変異を保有すると疑われるエクソンのダイレクトシークエンスに続いて高速液体クロマトグラフィーDHPLC分析を変性。 生殖細胞FLCN変異はこのメソッドを使用して23人の患者で同定された。 ない変異をDHPLCによって識別されなかった場合、テストの第2ラウンドが開始され、リアルタイム定量PCRを用いたFLCN遺伝子の各エクソンのコピー数を定量化する関与していた。 その後、残りの13個体の2 FLCNので、BHD症候群の大きなゲノム欠失を有することが示された。
本研究では、その疑いのあるBHD症候群患者の遺伝子検査は、大きなゲノム欠失などの点変異を検出する方法を採用するべきである確立されます。 BHD症候群の診断の下に現在あり、これを改善するためにどんな努力が必要とされるので、これは臨床的に関連しています。 古典的には、これが増加した国民の意識と家族の健康専門家を教育することによって達成される。 多くの場合、BHD症候群の正しい臨床管理は、遺伝子検査を介して正診断で始まるので、このプロセスの有効性を増加させるが大幅に歓迎されています。
1。 Kunogiら。 気胸および/または複数の肺嚢胞が提示する機能であり、誰にバート·ホッグ·デュベ症候群患者の臨床的および遺伝的スペクトル。 Jメッド·ジュネ。 2010年4月、47（4）:281-7。
ダンカン、BHD症候群をテストする場合は、このブログでは偽陰性を検討しています。 そこに偽陽性周りにこれまでの問題ですか？ テスト私の家族の15人のメンバー15は、肯定的な結果を得ています。 これらの人々の半分には、現在、無症候性である。
こんにちはカレン。
理論的には、任意のアッセイシステムは、その診断テストが含まれていますが、両方とも偽陽性と陰性の結果を生産に責任があります。 また、これらの望ましいオプションはありませんので、アッセイの開発手順はグレーの鉄と許容数（しばしば非常に低い割合の観点から）にこのような結果の可能性を減らすように設計されています。
英国の医療サービスの臨床診断の私の経験から私は、検証手順と品質基準は、分子診断アッセイのために高いであることを知って、その実験は、常にこのpossibiltyを減らすために、内部統制システムの使用と並んで、独立したサンプルで繰り返される発生する、または1つが発生しない場合、偽陽性または陰性の結果を認識できるようにする。
私の即時の意見はあなたの家族の50％の偽陽性の結果が異常に高かったと言うことだろう！ 我々は、BHD症候群のプレゼンテーションは、私が誰かが現在無症候性であると思われる理由にコメントをcouldntのあなたの影響を受けた家族についての詳細を知らなくて人から人への非常に可変であることを知っています。 明らかに誰もunneccessarrily肯定的な診断を背負っているたいとは思いませんが、あなたは確かに知るまではそれ以外の場合は、誤った診断であると仮定するべきではありません。 それだけでオリジナルの結果を確認するために行わ番目のテストを取得することが可能であった場合、私は求めるだろう - それは二度目の周りに別の偽陽性の結果を得る可能性は低いでしょう。