私は以前BHD症候群のような他のいくつかの稀な疾患といくつかの表現型の類似共有方法について説明してきましたHLRCC 、 TSCとVHL 、その原因遺伝子/タンパク質に属する疾患と比較することでBHD症候群を支える分子機構を理解しようとすることを目的と病気を同じシグナル伝達ネットワーク。 私は今では誰もがBHD症候群はまれな疾患であるとBHD、フォリクリンに影響することが知られているタンパク質の機能は、まだ、まだ不明であり、そこに問題があることを高く評価していることと確信しています。 それは、科学者が基礎となるメカニズムをしっかりと理解している疾患の治療を識別または考案するのに十分難しい嚢胞性線維症などを、あなたはそれと間違っているのか分からないときに何かを修正することも難しくなっています。
私はBHDを比較し始めた理由は、多くの若い研究者が頻繁に彼らの研究に適用される可能性がある実験を識別するために、あるいは科学的な重複を調べるためにそれぞれの分野の広範な知識を得るために、できるように彼らにするには、 '彼らの被写体の周り読み取る "ことが奨励され、これです。これらすべての他の病気に症候群。 しかし、まれな疾患、志を同じくするピア（最終的には "被写体の周り読書 '）との相互作用の分野で恩恵をより多くのとしてよりも頻繁に前の臨床経験"稀な疾患のパイオニア "になるかもしれませんになるかもしれないも非常に洞察力。
その旨を博士はフランク·マコーマックがで講演される第二BHDシンポジウム （ワシントンDC）、22日、2010年4月。 博士マコーマックの分野の専門家であるリンパ脈管筋腫症 （LAM）、ほぼ独占的に女性に影響を与え、残業、肺機能が取り除かれた肺嚢胞の開発によって特徴づけられる進行性の肺疾患。
今LAMは必ずしも表現型または生化学的にBHD Sndromeための "デッドリンガー"ではありませんが、博士マコーマックは、基本的な研究のための募集の研究グループでの経験から、多施設臨床試験を実行するに至るまですべての方法まで、LAM研究の歴史を通して私たちを導くことができる一方で我々はBHDの研究の分野で達成されることを願っているすべてのもの - とLAMの組織バンクを確立します。
あなたが博士マコーマックは、専用のをご覧ください。言いたいこと聞いてに興味があれば第二BHDシンポジウム 2010サイトを、今登録してください。
