2008年に、BHDを学ぶ二つのグループが独立してFNIP2識別蓮見らと高木らの小説FLCN相互作用タンパク質を同定蓮見ら。 FNIP2 FNIP1に相同性を持つが、。 彼らは、FNIP2がFLCNのC末端の半分と、我々が知っているようであるAMPK、mTORの負の調節因子と相互作用を示した。
重要なのは、FNIP1とFNIP2これらはFLCNでそれぞれ独立に、あるいは共同作動機能しているヒト組織におけるそれらの差の発現が正常細胞にFNIP1とFNIP2両方のシグナリングのための組織固有のロールを示すかもしれないことを示唆し、FLCN式の独立した複合体を形成できることを実証。 重要なのは、BHDの患者で最も頻繁に発見腎腫瘍の特定の種類のFNIP1とFNIP2の上昇の発現レベルを示した。 彼らはこれがBHD関連腎腫瘍、散発的な嫌色素性RCCおよびヒトでの散発的な好酸性顆粒細胞腫の開発のための共通の経路を示唆していることが仮説。
同様に、高木らは、彼らがFnipL（Fnip2）という名前のFlcnに結合する新規タンパク質を同定した。 彼らはまた、複合体と使用されるフォームにFNIP1/FNIP2の能力を指摘したsiRNA技術を減少表示するS6K1 FNIP1とFNIPL/FNIP2-suppressed細胞（BHDに抑制されたセル内のリン酸化と同様に、S6K1リン酸化の減少を後者ではより少ない程度）のが。 これらの結果はFlcn-Fnip2とFlcn-Fnip1複合体が積極的にS6K1リン酸化を調節するとFnip2の発見はFLCNの機能を解明する重要な手掛かりを提供していることが示唆された。
これらの2つの研究の意義は、我々は、病気の背後にあるメカニズムについて、知的に知っていることに貢献の観点からだけでなく、今後の研究計画の観点からだけでなく、BHDの分子病態を理解する上で重要である。 ホイールをしながら再発明する必要はありません、それは効果がすべき - それはグループが、彼らがやっていると、彼らが何をされるかに関しては互いに相互作用し、その研究の分野ではBHDのような小さな感覚が、できます独立して判断される。 これは、学術研究、出版、インパクトファクターと資金調達の世界で言うほど簡単である - しかし、目標は、枕元にベンチを翻訳するときに、私がターゲットと計画の研究努力が求めていると感じる。 両方のこれらの論文の結果は極めて有望であるとBHD症候群の理解のための基盤を提供するために確信しています。
