そのようなBHD症候群などまれな疾患の陽性診断があるため、医学界から入手可能な情報の不足の単離および個人のために困難なことができます。 同様に、このような疾患の治療への科学的研究があるため、商用のリターンの不足妨げられることができます。ことわざのようになる： "お金は世界を回るになります！ '
ラベルにもかかわらず、全体としては、まれな疾患では一般的です。 EurodisとNORDからの公式の数字は人口の6％と10％の間のいずれかの時点でまれな疾患で苦しんでいることを示唆している。
などのグループ稀な疾患のための国家機関 （NORD）、および国立衛生研究所、 希少疾患の研究局米国の（ORDR）、またはまれな疾患のための欧州機関 （Eurordis）は稀な疾患のための戦略に資金を供給するために存在しています。 彼らは、1983年オーファンドラッグ法の制定につながったとOrphanet（稀な病気、卓越した患者支援団体の中心のWebベースのデータベース）の設立は、疾患ベースのサポートグループの調整、情報の普及をサポートするために商業的に非現実的な治療に稀な疾患、および研究について。 同様に、オーストラリアは、両方の稀な疾患の患者の代表的なグループを持っているニュージーランドとカナダの両方ながら、1998年以来、オーファンドラッグの行為があった。
これらの組織の焦点は、かなりまれな状況への研究努力のアクセス情報と調整の提供が含まれています。 このアプローチは、専門知識センターと専門臨床医と患者の隔離を接続しようとしています。 しかし、より頻繁にしないのではなく、謙虚な一般開業医（GP）は、個人が医学界で持っているの最初の接点であるにもかかわらず見過ごされがちです。 まれな疾患への体系的、一般的なプライマリケアのアプローチは、協調的ケアの不足、情報不足、遅延診断、稀な疾患とその介護者を持つ人々が遭遇した他の困難などの問題を減らすことができます。 それが体系的に自分のケアにアプローチするために、必然的に稀な条件を持つ人に直面し、GPを有効にすることができます。
稀な疾患のプライマリケアのギャップを埋める一つの方法は、私が患者支援グループのこと、以前に話したものです。 稀な疾患を持つ個人のための音声を提供する上でその役割は過小評価されるべきではないし、そのメンバーの士気の提供よりも促進的役割を果たすことができます。 Myrovyltis信託は、BHD症候群の英国ベースの患者群のアイデアを模索している、興味がある人は、この読み取りすることが奨励されて公開書簡を 。 大幅に、 ヨーロッパのBHDコンソーシアムは、ちょうど"と題した包括的な見直し発表したバート·ホッグ·デュベ症候群：診断と管理 "非常に尊敬ジャーナルのLancet Oncology誌私は、BHD症候群の影響を受ける人のための優れたリーディングであろうと感じ、 -臨床医またははありません。
それは12年かかったし、少なくとも多くの医師は、肥満細胞症の診断を得るためである。 今私が持っているもの知っている、私は肥満細胞学会を発見し、さらに今年の年次会議に出席した。 あなたはまれな疾患を持っている場合、あなた自身を擁護する必要があります。 あなたは正しい、医師を検索する必要があり、あなたがあなたのために働くものを見つけるまで、さまざまなクスリを試してみてください。 この経験は、プロの社会に対する私の態度を変更されました。 私はもはやすべて知っていると、すべての強力なされているデミの神としての私の医者に見ています。 彼らは知識の専門のセットを持つ人間です。 彼らは最高の彼らが最も頻繁に見たものとして扱うことができ、それが私たちを除外します。 それで、あなたはその診断結果を検索する場合は、あきらめてはいけない。 教育病院と提携し、医師に自分自身を取得します。 一度あなたがその診断を取得し、研究の最先端にある支援団体や専門家を探します。 インターネットはこの点であなたの親友です。 しかし、あきらめないでください。 あなたが挫折されます。 あなたが疑問と問われる。 あなたは少しも良く知らない医師による誤診となります。 しかし、それはあなたの体だし、それが必要な助けを得る責任があります。 これらの稀な疾患は、しばしば食事や休暇を計画するような単純なものを行う場合は、プライマリ考慮しなければならないという点で人生を変える。 あなたのまれな疾患では、楽しむために使用される物事をすることを防ぐかもしれませんが、寿命は調整についてです。 あなたが強くなり何を殺すことはありません。
フランシス。