最後にいくつかのポストので、私はこのBHDに光を当てることを願っての類似性を比較するための努力で、BHD症候群に結節性硬化症、VHL病とHLRCCを比較されています。 て、それらすべての、BHDは、おそらくあまり特徴は、両方の疾患と遺伝。 疾患の表現型のスペクトルが変化するようにされているので、全く "典型的なBHD患者"と下に診断さがないので、これはおそらくですが、まれな疾患では、突き止めるために多くの困難です。
しかし、私の比較(これはもちろん、純粋に学術的である)から、すべての腎臓癌と顔/首領域上の皮膚病変の発症の素因となるこれらの4つの遺伝的条件は、本質的にmTORシグナル伝達経路とで結ばれているようだとHIFシグナル。 どちらの研究の巨大な領域があります。
心強いことに、現在および以前の出版物からフォリクリンの元の回路図(コンパイルしながら、 ここのリンクを私たちは同様にフォリクリン、BHD症候群に影響を受けたタンパク質は、HIF2alphaが含まれていますmTORは、下流や、上流で作用するために暗示されることが明らかになった)。 もちろん、今我々はフォリクリンが私はそれはの機能解析に関する文献を検討する良いアイデアだと思うのでが参加すると考えられている細胞シグナル伝達経路で会社を接地していることをそこにプロキシによってのみそんなにあなたが行うことができますですが、自分自身をフォリクリン。








