最大で数年前までBHD症候群の典型的な導入は、次のように行くだろう。
"BHDの責任遺伝子は既知の関数を持っていませんフォリクリンと呼ばれるタンパク質をコードする"
そうです、この関数を知らない ！ これは離れて遺伝子が同定されたより一般的症候群からの世界ですが、タンパク質は、特徴と機能が解明されている。 それは科学的な研究があるものだ - それを壊し、本当にステップバイステップで何が起こっているかを見て病気を（例えば）下線プロセスを理解しようとしています。
フォリクリンといらいら、階段はほんの始まりの近くに停止します。 幸いなことに、我々はより今、私たちは以前より多くのことを知っています。 あなたは定期的な読者であれば、そのフォリクリンが頻繁にmTORシグナル伝達経路に関与し、我々はBHDに似ている他のいくつかの遺伝的症候群は、mTOR経路の他のコンポーネントが侵害されたときに発生する知っているされています知っているよ。 これは非常にlestで、腫瘍抑制遺伝子として、そのフォリクリンの行為は、この機能が損なわれたとき、個人が腎癌と良性皮膚腫瘍の素因であることを示しています。 肺嚢胞と気胸 - しかし、それは "BHDトライアド"の第三のアカウントをしません。 これは、肺内のBHDの腫瘍抑制機能はどちらの影響を受けていないか、または何らかの形で減衰されていることを示し、または侵害された別の肺特定の役割があることを確認します。 タンパク質は複数の機能を持たせることができるので、これはofcourseのは不可能ではありません。
どのように我々はこの問題を解決することができます...？ 腎癌でフォリクリンの役割を解明する作業のほとんどは、succesfulマウスモデルの背面を取れた。 しかし、成功した動物モデルを生成するための簡単なものではありません。 一つの選択肢、それは明らかだが、BHDの患者からサンプルを使用することです。
一新たに公開された記事だけで処理が完了しました。 古賀ら （2009） BHD患者から摘出肺プレブの組織病 理学的研究を行って、彼らは"散発的な水疱'または'プレブ"から明確に異なることがわかった。 これは以前にもして見られているフォリクリン遺伝子内の特定のフレームシフト変異と関連していた郡司ら （2007） 家族性気胸がない線維毛包腫や腎癌の素因を示した場合には。 それはこれらの研究は、異なる遺伝子型と表現型の関連を明らかにしていることを考えるようにエキサイティングだが、これはフォローアップする必要があることは間違いありません。 かかわらず、それは我々がフォリクリンについて知らないことについてのギャップを埋めるには本当に良いスタートだ。
