BHD研究者インタビュー：博士ローラS.シュミット
略歴：博士 シュミット氏は彼女の博士号を取得 ナッシュビルのバンダービルト大学から生化学の学位を取得。 彼女は博士ハワードゲストでインディアナ大学でポスドクフェローシップを開催し、ボストン大学で博士ジョセフオーランドの下に。 彼女は、博士はジェームズT.パークの研究室でボストンのタフツ大学医学部医学財団の奨学生であった。 博士シュミットは1990年から2005年までの免疫生物学研究室のメンバーとして、NCIで雇用、最近泌尿器腫瘍支店、NCI、NIHに参加しました。 彼女の研究は、継承され腎細胞癌患者の家族の研究を通じて、腎癌感受性遺伝子の同定を目的としています。
1。 どのくらいのBHDの研究に興味を持ったのでしょうか？
過去20年間の私の研究関心は、腎臓癌が継承された家族の研究を通じて、腎臓腫瘍の発展に、個人の素因となる遺伝子の同定に焦点を当ててきた。 私はフォンヒッペルリンドウ病、遺伝性乳頭状腎癌で腎腫瘍が乳頭にかかりやすく、MET癌遺伝子の同定された変異に関連付けられた明細胞腎癌の原因となるVHL遺伝子を発見し、NCIのチームの一部となっています。 1990年代後半に我々は原因遺伝子が不明であったため、まれな遺伝性腎腫瘍、腎好酸性顆粒細胞腫で5家族に説明します。 慎重に皮膚検査は、これらの患者のいくつかの顔にfibrofolliculomas、バート·ホッグ·デュベ症候群の皮膚の特徴病変を明らかにしたとき、我々はこの稀な皮膚疾患や腎臓の腫瘍を発症するリスクの間に明確な接続を行うことができました。 我々は、私たちは17番染色体に連鎖してBHD遺伝子座をローカライズするとFLCN遺伝子の原因となる変異を識別するために有効にfibrofolliculomasや腎臓の腫瘍で追加BHDの家族を募集した。
2 あなたは何を現在に取り組んでいますか？
FLCN遺伝子が同定され、変異スペクトルは十分に文書化されていましたので、私たちの研究室ではFLCNの変異はBHD患者における腎癌の開発につながることができ、正常な細胞経路に、またどのようにエンコードされたタンパク質、フォリクリンの機能を理解することに焦点を当てています。 我々は、我々の研究で私たちを助けるためにBHDのマウスモデルの数と同様に、セルベースのシステムを開発しました。
3。 何が（設備、技術など）の現在の研究に役立つだろうか？
具体的にはBHDの患者で開発腎臓腫瘍の種類にリンクされているバイオマーカーの発見は、診断目的のためにと治療治療法の開発のために有用であろう。 FLCN蛋白質の機能が解明されている場合、機能アッセイの開発は、我々の研究に非常に役立ちます。
4。 フィールドには何が最近の進展はほとんど興味を持ったか？
いくつかのラボから出てくるデータは、栄養素やエネルギーのセンシングを介して細胞増殖を制御収束PI3K-AKT-mTORはとAMPK-TSC1/2-mTOR経路をFLCNの相互作用をサポートしてきました。 それはこれらの経路を調節し、変異すると、BHD症候群のような過誤 "増殖"症候群を生じさせるその、することが示されている他の腫瘍抑制遺伝子でFLCNを結ぶので、これは最も重要です。 研究者として私たちの目標は、この最も興味深い接続の詳細を明らかにして明らかにすることである。
5。 あなたの好きな研究論文を持っていますか？
マウスの腎臓をターゲットとしたFLCN不活化を記述する二つの論文[馬場ら、（2008）J NATLがんInst.100 :140-54; Chenら、（2008）のPLoS One。 3：e3581]はFLCN機能の解明と治療薬の治療をテストするための方法を用いたin vivoモデルで、エキサイティングな提供してきました。
6。 あなたの長い/短期目標は何ですか？
短期的には、我々はFLCN相互作用が重要であるかもしれないで小説の経路を示唆している蛋白質 - 蛋白質相互作用の研究や遺伝子発現解析からのデータにフォローアップされています。 当社の長期目標は、FLCN機能的研究の結果に基づいてBHD関連の腎臓がんの治療方法を開発することです。
7。 どのようにフィールドには、今後10年間で開発して見ていますか？
最終的にはBHDの研究者はBHDの患者で開発する皮膚病変および腎腫瘍の治療方法を開発するための共通の目標で結束しています。 FLCN機能を解明し、FLCNの損失は、それがBHD患者の生命予後と品質を向上させるために標的療法の基礎を提供する相互作用する生化学的経路（s）をdysregulates方法を理解することが私たちの協調努力。
8。 お気に入りの本/映画/音楽は何ですか？
私はミュージカルが大好きですが、私は私のお気に入りは、 "ウエスト·サイド·ストーリー"だと思います。
9。 あなたが若かったときに何をしたいですか？
限り私が覚えているとして、私は科学を愛し、 "科学者"になりたかった。 私は、夜空に星座を指摘し、私たちは一緒にハイキングトレイルに沿って面白い生き物や植物を見つける手助けを、磁石がどのように働くか幼児として私を示すことによって、科学への興味を促進するための私の父を信用する。
10。 どこで10年間で自分自身を見ていますか？
私はおそらくNCIで継承された腎癌症候群と家族の研究を続けていきますが、私はまた、いくつかの走行を行うと、私の孫と遊ぶことを楽しみにね！
11。 あなたが与えられた最高のアドバイスは？
我々はとても健康的なバランスであなたの仕事生活と家庭生活を維持するために努力し、日々世界への積極的な貢献をしようと短時間のためにここだけであり、停止することを忘れないでくださいと "バラの香り！"
12。 あなたは、デッドオアアライブ、科学的なヒーローを持っていますか？
博士Bertonその他のzbar、NCIにおける免疫生物学研究室のラボ長は、2004年に引退するまでほぼ15年間の私の師匠と科学顧問であった。 科学研究への私のアプローチは大きく、彼のアドバイスや助言によって影響を受けています。 彼は私の科学的なキャリアを通して私のロールモデルであったと私は彼の科学的な指導の下で学んだ多くの貴重な教訓のために彼にお世話になって。
BHD個人的な話：マーク、ニュージーランド
マークの登録ユーザーであるwww.bhdsyndrome.org 、以前のフォーラムに貢献してきました。
1。 するときは、最初に診断されたのでしょうか？
外科医は最初に私は後半の2006年にBHDを持っているかもしれませんが示唆された。 これは、いくつかの血が描かれている、遺伝学クリニックとの約束を得るために約3ヶ月かかったし、戻って結果を得ることができます。
2。 どのような症状はBHDの診断を促した？
私は、再発性の気胸を整理して手術のためにされたい。 私の外科医はpneumothoraxesの家族歴で戸惑いました。 数ヶ月後、彼はいくつかのダウン時間を過ごし、その家族の歴史を説明することが条件を探して周り掘って一日を過ごしました。 彼は私の家族がBHDを持っているかもしれませんが示唆された。
3。 診断は、あなたにどのような影響を持っていましたか？
それが崩壊した肺と私の家族の長期的な問題の説明を持っている実際にはかなりよかったです。 我々はその段階で他のBHDの症状についてはあまり知りませんでした。
4。 あなたは家族にBHDを説明しましたか？
はい。
5。 それはあなたの家族にそれがあった何の意味だと思いますか？
ほぼすべての私の家族の側のは遺伝子検査を持っていた、我々はBHDを持っているいくつかの家族を発見しましたが、誰が（これまで）は、いずれかの症状がありませんでした。
6。 どこBHD症候群の詳細については、行きましたか？
すべての通常のソース... eMedicine、ウィキペディアなど...そして最近では私はbhdsyndromeサイトを発見しました。
7。 あなたは、診断を探している人のためのアドバイスはありますか？
本当に特別なアドバイス...それはあなたの医療状況が何であるのではなく、暗闇の中であるために知っておく方が良いだけのこと。
8。 それは親としてあなたの影響を受けていますか？ 家族、遺伝カウンセリングを開始し、あなたの子供を伝えるなど。
まだ、私の子供は1と3歳のためです。 しかし、それは、などなど、皮膚のバンプを得るかどうかを確認するために私はもう少し密接にそれらを見るようにありません
9。 あなたが介護者のためのヒントやアドバイスをお持ちですか？
いいえ。
10。 あなたの現在の症状は何ですか？
なし。 私は今、私の肺の両方で操作を持っていたと私は、彼らが再び折りたたむことができます想像していません。 私は、CATスキャンまたは別の年の私の腎臓に超音波を持っていますが、私は今のところそこに何か問題を持っているように思えません。
11。 どのような治療あなたは持っている、あなたはありましたか？
現在の治療法なし
12。 あなたはBHDとともに生きる人々のためのアドバイスはありますか？
フィットご利用いただけます。 両方の時間、私は非常にフィットしてきたpneumothoraxesを持っていた、と私はそれがどのようにひどく、それはあなたに影響を及ぼし、どのように迅速にあなたが立ち直るに大きな違いを生むないと信じています。
13。 どのような医療システムと医療専門家のあなたの経験でしたか？
とても良い
14。 BHDはあなたのために、任意の健康保険への影響を持っていましたか？
そうではない。 私はニュージーランドに住んでいると、ここでは公共の資金による医療システムを持っています。 私も民間の健康保険を持っていますが、それは本当にただの非本質的な待機手術に焦点を当てている。
15。 将来のためにあなたの考えは何ですか？
ちょうど私の腎臓を定期的に毎年検診を持って維持します。
16。 あなただけのBHDと診断された誰かに何かアドバイスはありますか？
それは良い医療をしてBHDは、他の多くの医療条件のような深刻なように近くのどこかではないようです。 確かに、それは素晴らしいではありませんが、悪化しているものがたくさんあります。
私は私の肺は、一度に1つの両方の胸腔鏡下手術とpluroadhesiveを持ってしようとして、私は何を期待しますか？。あなたはBHDの専門家からアドバイスを得るました。 鉱山はBHDの知識なしで肺外科医から来ていると私は、彼が示唆していることは最善の方策であることを非常にaprehensiveです。
スティーブンは、ちょうどあなたのコメントを見た。
まず、私は唯一のものは、患者側のビューを提供することができますので、私は臨床医ではないと言わざるを得ないので、医師の意見としてこれを取らない！ あなたの肺の両方がほぼ同じ時に手術を持っているためとは言っても、私はあなたの医師の計画に興味があります。 私はあなたがすでに両方の肺の問題を経験したことをそれからそれを取る？ 私はあなたがpneumothoraxesと他の重要な問題を抱えている必要があることそれを取るので、いわば "先制"操作は聞いたことがない。
ここニュージーランドでは、少なくとも手術のこのタイプは心臓胸部単位で行われるので、心臓手術患者と肺手術患者の両方を持つ病棟で自分自身を見つけるされています。 私の経験では、心臓病患者が自分の（バイパス）操作の前にウォームアップの死に似ているが、彼らは非常に迅速に業務から回復するように見えることであった。 しかし、肺の操作では、しばしば逆のようだ - 彼らは彼らの操作の前に外部からいいように見えるが、その後の回復は比較的長いととても痛いのです。
私のアドバイスは、私の肺の各pluerodesis操作を受けたことが、医療スタッフが許可されるすべての鎮痛薬のことは自分に役に立つことでしょう。 これらの操作は非常に不快であり、それを押し通すしようとするには値はありません。
最初の月または2のための比較的緩やかな回復を期待して、結局完全な健康とフィットネスに戻るには、任意継続nigglesや不快感を持っていないことを期待しています。