やあ、私の名前はウェンディだと私は50歳です。 姉と私はBHDを持っていた両側腎癌とfibrofolliculomasの両方を持っています。 私の妹は彼女の十代の若者たちの自発的なphneumothoraxを持っていたと私は腸のポリープがあった。 私も今では "海綿腎"と呼ばれる状態、一つの大きな嚢胞と小さいものがたくさんある。 これらのルーチン超音波検査やCTスキャンの間に注意深く監視されています。
私たちの腎癌（マルチフォーカル）骨盤超音波検査時に（4年間離れて）偶然発見されました。 これは年代半ばに戻っていた。 私の妹はラジカル右腎摘出術と部分的な左腎摘出術があった。 私は過激な左腎摘出術と部分的な右腎摘出術を持っていた。 私たちは、VHLをテストが、結果は陰性であった両方。
言及がこれまでしかし引き止められていない、BHD作られていない、私は30代で腎癌を発症する二人の姉妹の原因を "見つける"ために設定してください。 同じ頃、私は顔や首に複数の白っぽい塊に気づいた。 私の研究の過程で、私はBHDと関連する症状を説明したウェブページを偶然見つけました。 彼はBHDのことを聞いたことがなかったとして、率直に言って、私の研究を却下した私たちの泌尿器科医に近づいた。 私は研究を続けていくことにしました前に少し時間がかかったので、私は生検私の "バンプ"のいずれかを持つように配置されている。 皮膚科医は、すべて否定的ではなかったと病理結果は、私が実際にfibrofolliculomasを持っていなかったことを証明したときにかなり興奮していました。 次のステップは、我々の遺伝サービスへの私の研究を取る関与。 私は米国でBHDに特化した研究者の名前を提供しました。 遺伝学チームは、親切な試験プロトコルを提供する研究者や妹に連絡し、私は血液検査のために呼ばれていました。 テストの最初のラウンドは、私たちが実際にBHD遺伝子を持っていることを証明した。
我々は、特定のではありませんが、我々は母親から遺伝子を継承していることをかなり確信して。 彼女の父は "がん"から、彼の40代前半で亡くなりました。 私たちの母親が腎癌であったが、若い女の子のように折りたたまれた肺を持っていたなかった、彼女は乳癌（現在は転移性）と子宮癌があった。 彼女は、高度アルツハイマー病などの遺伝カウンセリングやテストのための社会運動では候補を持っています。 だから、私たちは本当に確実に知っていることはありません。
子供たちは、遺伝子検査の必要性を認識していますが、まだテストされるべき一歩を踏み出していない
私はBHD、オーストラリアの他の家族の認識していない、と私は実際にはBHDのことを聞いた者は西オーストラリア州、ここで医者を越えてまだ来ていないです。
こんにちはウェンディ、
私の家族は西オーストラリア州内にあり、それらの数はBHDと診断された、彼らはパース博士ジャックHolbrockのエドワード1世（？）病院（スペルがわからない）を介して働いています。 私はビクトリアに住んでいて、ちょうど王立メルボルン病院で遺伝クリニックと接触して彼らと私の旅を開始しました。 我々は、すべての顔の塊を持っています。
こんにちは喜び、
ジャック·ゴールドブラットは、キングエドワード病院の複合体に位置してパースにここで私たちの遺伝サービスの教授です。 私は数年前に彼に私の研究を取り、私は彼が今、オーストラリアのBHDのすべてのテストのために責任があると信じています。 それは音として悲しい、私はほとんどBHDと私たちの状態で別の家族を聞くことを嬉しく思います。
私はBHDの私たちの "遺産"家族の私たちのウェールズ側にあると信じています。 あなたが定期的にCT /超音波検査と警戒されている場合、私は、あなたの進捗状況を聞くあなたのあごを維持するのが大好きだ、それは死刑宣告の課題だが、できません。
HIウェンディ
家族の私のお父さん側はすべての州に住んでいます。 我々は、私の祖父の母にまでさかのぼる、我々は、マケドニアの遺産である。 私のワシントン州のいとこと、それらの多くがあり、私はこれまでに6がちょうど病変が彼女の腎臓を離陸してきた私のいとこのいずれかを診断されていると思います。 彼女はジャック·ゴールドブラットを見ているものです。
私は私の顔に、私の鎖骨領域にしこりを持っています。 私はいくつかのレーザーは私の顔に仕事があった（3つだけしこり）と全く瘢痕はありませんが、私は痛みやアフターケアを通過できるかどうか私は知らない。 何をした？
私は彼のための高放射線のCTスキャンを持っているだけのMRIと超音波を持たないようにロイヤルメルボルン病院で助言された。
明るい側では私の祖父の顔は巨大な塊とバンプで覆われ、彼は93の熟した古い時代に住んでいた。
新年の素晴らしいクリスマスとすべてのベストを持っています。
こんにちはウェンディ
58歳のワシントン州の私のいとこはちょうど彼女は腎臓上の別の病変を持っていると言われています。 彼女は昨年の除去1病変であった。 私はBDHを持っていた彼女はそれについてあなたにチャットを持っているのが大好きだと言ったワシントン州の他の誰かがあったことを彼女に言った。 あなたがこれを行うに興味を持っているなら、私が知っていると私は前方に詳細を連絡させていただきましょう。
こんにちはウェンディ、
過去15年間、私は私の顔に小さな塊に数千ドルを費やしてきました。 私は今amlost 48歳です。 私は美容セラピスト、レーザー療法、自然療法士を見て、私は今まで私の肌にオーガニック製品を使用しています。 彼らはミリア/ブロックされた孔と思っていました！
しこりは、過去5年間で私の頬全体から、首と胸に広がっているが、彼らは私が見た写真の一部に比べて比較的軽微なものである。 私は右肺のふもとにいくつかの威嚇を持っていると私は20代後半の契約気管支炎の厄介な試合にすることを置く。 私の肺は、これまでのところ良いokですしかし、もし時間が教えてくれます。
彼らは主に私の目/鼻の近くにあったため当初は、私の顔のしこりは、高コレステロール値の問題としてGPで診断された。 真実ではない。
長い話を短く、私のGPは非常に知力と思いやりのある皮膚科医博士リンダPepall（山ローリイで）私を参照してしまいました。 彼女はしこりが何であったかをすぐに知っていて、すべての彼女はBHDの知っていることについて話してくれました。 彼女はそこにし、生検を取ることにした、私はそれを知っていた前biposyはfibrofolliculomas陽性、知っていました。 博士Pepall私は今年2月に家族性のがんクリニックをKEMHと呼ばれ、遺伝カウンセラー（博士シャロン·タウンゼント）を見てきました。 彼らは同じ日に血液検査のために送ってくれたのに十分なことを確認 - BHDの陽性反応を示した。 私はちょうどこの週別の血液検査がありました。 遺伝クリニックは、私が骨盤のスキャン（スキャン時BHDに関連していなかったこと）を有していたときに今年の初めに私の右腎臓に見られる小嚢胞があったとして、私は腎臓のスキャンを持っていると思います。 私はすぐに再び腎スキャンを持ってされ、私はすべて明確な正の保持しています。 初期の頃私は推測する。
それは私の母は、出生時に私をあきらめたと私は私の偉大な叔母と叔父に育てられた、良好な家族歴を持っていないため、私の遺伝子を追跡することが困難になるだろう。 両方とも私の生物学的な両親はまだ生きている - とパースWAに住んでいる。 BHDとそこに私たちの多くがあるかもしれませんので、すべての異なる父親 - 私は私の母は5または6人の子供がいたので、genteticistsは、テストのためにそれらを手に入れることを望んでいる。 私は全くその考えが好きではないと私は私の家族の歴史についてのすべての遺伝をすることができますと言われています。 私は半分の兄弟とその子供たちにそれを借りています。
私はおそらく腎臓の専門家のケアの下にする必要がありますので、このサイト上でコメントのための私の理由がある。 あなたは私たち/ BHDのような場合に特化しパースの誰を知っていますか？
私は自分自身の世話、健康的な食事や生活習慣、飲むためのろ過水をたくさん、ノンアルコールを取っていると私の生活の中でタバコを吸ったことがありません。 私は、スキャンの次のラウンドについては少し緊張していますが、どうなるか私が推測されます。 人生は良くも悪くも驚きがいっぱいです。
私はあなたを願って、健康と治療の最高を掲示し、ここで読むすべての人々。 レッツBHDの治療法がすぐ目の前に一日であると思います。 私は確かにパースのすべての臨床試験のための私の手を入れてされます。......
すべてのベスト。
こんにちはデボラ、
私の泌尿器科医は、マーシー病院でポール·マクレーです。 彼はBHDに特化していませんが、彼は腎腫瘍のために私と妹で運営しています。 彼はすべての私の腎超音波検査のために博士アニル·パテル（放射線科医）に私を指し、彼はベントレーの病院でパース放射線に基づいている。 私のGPは、我々は稀で、珍しい症候群/疾患を扱う専門の医師（私は現時点では彼の名前を思い出すことができない）と約束をすることを示唆している。 私は彼の詳細を持っているとき、私は再投稿します。
以来、私の姉と1姪、娘、私の最後の投稿には、すべてのBHDの陽性反応されています。 彼らは現時点ではすべてのsympton無料です。 私の息子、私の弟。 別のneiceと2人の甥は、負のテストされています。
いずれかのクリニックの試験がある場合、私はラインであなたの隣になりますここで:)は、うまくいけば、地球のこの側一日のBHDの会議があるでしょう。