BHD文献データベースは、2つのスミスMagenis症候群（SMS）の患者のケーススタディを含むように更新されました。 一つのケースは3再発気胸、SMSにおける非定型のプレゼンテーションを受けました。 FLCNの分子解析は、フォリクリンタンパク質のアイソフォーム2のミスセンス変異の結果以前に同定されたSNPを同定した。
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