BHD研究者インタビュー：教授エイモンR.マーハー
略歴：エイモンは、マンチェスター大学の医学部を卒業し、大学院教育を行った後、ケンブリッジ大学で遺伝医学の臨床講師（そして講師）のポストに移動しました。 彼は1996年にバーミンガム大学で遺伝医学の議長を取り上げた。 彼の研究は、診断と治療への新しいアプローチを開発するために、特に遺伝性疾患、腎臓癌に関連付けられたそれらの遺伝的基礎を理解することを目的としています。
1。 どのくらいのBHDの研究に興味を持ったのでしょうか？
私はケンブリッジに移動したときに私はフォン·ヒッペル·リンドウ病のプロジェクトを開始し、これが腎臓癌の他の形態に拡大した。 私たちは、VHL病に博士バートその他のzbar、マイケル·ラーマンとマーストンLinehanと協力し、約10年前バートは、彼が腎臓癌とBHD症候群との関連性を発見したそのことに言及ので、BHDのコラボレーションを設定するには、自然なステップだったまた、症候群。 我々はBHDの関心を維持し、さらに最近我々はMyrovlytis信託からの資金で私たちの研究を展開することができました。
2 あなたは何を現在に取り組んでいますか？
我々は、BHD関連の腎臓腫瘍の治療に新しい治療法を探し、BHD症候群の遺伝学と臨床的合併症との関係を勉強し、フォリクリンタンパク質の機能は、BHD病を妨害された方法を調査されています。
3。 何が（設備、技術など）の現在の研究に役立つだろうか？
資源の多くは、最近開発され、BHDの研究コミュニティはうまく前進しています。 一つのボトルネックは、材料とBHD腫瘍からの細胞株の不足である - それは上で動作するようにより多くのを持っていることは非常に有益であろう。
4。 フィールドには何が最近の進展はほとんど興味を持ったか？
私はフォリクリンの機能とBHDのマウスモデルの開発の増加知識がエキサイティングだと思います。 さらに、欧州のBHDコンソーシアムの開発は、欧州全域で強化されたコラボレーションを持っており、私たちはBHDの遺伝的および臨床的合併症に関する知識を共有することができます。
5。 あなたの好きな研究論文を持っていますか？
つだけを選択するのは難しいですが、遺伝子の同定紙（ニッカーソンら癌細胞2002;。2:157-64）は、フォリクリンタンパク質とBHDの遺伝学的研究の機能上のすべてのその後の研究の基礎を提供しました。
6。 あなたの長い/短期目標は何ですか？
短期的には、我々はフォリクリン相互作用するタンパク質の我々の調査とその関連経路を完了し、BHD腫瘍に対する潜在的な新薬を開発したい。 私たちの長期的な目標は、クリニックで新しい治療法への翻訳研究室の研究の結果を確認することです。
7。 どのようにフィールドには、今後10年間で開発して見ていますか？
私はフォリクリンの機能を理解する上で実質的な進展になると思いますが、フィールドは非常に複雑になることができるように複数の機能する可能性があります。 うまくいけば、BHDの生物学の知識に基づいて、いくつかの標的治療は、臨床設定に有益であることが表示されます。
8。 お気に入りの本/映画/音楽は何ですか？
残念ながら、私は余暇の読書のために多くの時間を持っていないが、私は "ガラスビーズゲーム"が好きで、映画に自分の子供を取って（例えばアバター）、またはそれらとDVD（例えばロッキー）を見て楽しむ。
9。 あなたが若かったときに何をしたいですか？
私はいつもエバートンのためにフットボール（サッカー）を再生したかった - 残念ながら私は医学の才能とキャリアを持っていなかったのは良い代替されています！
10。 どこで10年間で自分自身を見ていますか？
うまくいけば、まだ診療所で私の研究と見て家族を介して学習。
11。 あなたが与えられた最高のアドバイスは？
日つかむ
12。 あなたは、デッドオアアライブ、科学的なヒーローを持っていますか？
多くが教授マルコム·ファーガソン·スミスとジョン·イエーツは私に遺伝医学のキャリアを構築する機会を与え、私は彼らから多くのインスピレーションを取った。
BHD個人的な話 - ウェンディ、オーストラリア
ウェンディは、登録メンバーであるwww.bhdsyndrome.org親切BHD症候群と生活の彼女の経験を共有する時間をとっている。
1。 するときは、最初に診断されたのでしょうか？
私は私自身の研究を実施し、調査するために私たちの遺伝サービスを要求された後、1996年1月に私が腎臓がんと診断され、BHDの診断は、多くの年後であった。
2。 どのような症状はBHDの診断を促した？
私は両側腎癌以外の任意の症状を持っていませんでしたが、私の研究の過程で私は私の顔とFibrofolliculomasと一致して首に白っぽいバンプを持っていたことに気づいた。 私はバンプのいずれかを検するために皮膚科医に尋ねると、確かに私は正しかった。
3。 診断は、あなたにどのような影響を持っていましたか？
私はようやくそれに名前を入れて、ある意味で安心しました。
4。 あなたは家族にBHDを説明しましたか？
はい、また二国間の腎臓癌、自発的な肺の虚脱とfibrofolliculomasがあった私の姉は、テストされています。 子供たちと兄弟はしかし、テストするまだです。
5。 それはあなたの家族にそれがあった何の意味だと思いますか？
私の子供たちは、最終的にテストされますが、それまで家族を開始しないことを決めた。 彼らは両方の情報に基づいた大人なので、私は彼らに情報と指針を与えることができます。
6。 どこBHD症候群の詳細については、行きましたか？
私の情報がインターネットから収集されますので、ここでパース、ウエスタンオーストラリア、誰もBHDのことを聞いていない。
7。 あなたは、診断を探している人のためのアドバイスはありますか？
はい、できるだけ多くすることができますようにそれをよく読んで。 定期的な腎超音波およびCTスキャンは絶対必須です。
8。 それは親としてあなたに影響を与えましたか？ 家族、遺伝カウンセリングを開始し、あなたの子供を伝えるなど。
はい、私は無意識のうちにおそらく私の子供にBHDに合格したことをひどい感じ。
9。 あなたの現在の症状は何ですか？
私は11年間癌自由されている。 私は最近削除された腸のポリープがあった（彼らは私が年を取るにつれて増加しているようです。）私の顔や首に多くのfibrofolliculomasを持っています。
10。 どのような治療あなたは持っている、あなたはありましたか？
急進的な左腎摘出術と部分的な右腎摘出術。 大腸内視鏡検査とポリープ除去。
11。 どのように医者を見つけましたか？
私はGPと泌尿器科を持っています。 私はBHDのいずれかの知識を持っているワシントン州の医師に遭遇していない。
12あなたはBHDとともに生きる人々のためのアドバイスはありますか？
警戒が生活の芸術とうまくやってすることができます。
13医療システムと医療専門家のあなたの経験は何でしたか？
ない医療従事者は、これまで遺伝学の人々を除いて、BHDに興味を示しませんでした。 彼らは非常に変異の新しいタイプを見つけるために興奮していた。
14 BHDがあなたのために、任意の健康保険への影響を抱えていますか？
いいえ、現時点では私は診断（となり続けている）の前に保険に加入されないように。 私は今でも保険適用された場合、それが問題になるかどうかは知りません。
15。 将来のためにあなたの考えは何ですか？
私は子供にBHDを通過していないことを願って祈っています。 私は今、私は夫と一緒に引退すると十分な長さ、いくつかの孫を楽しむために周りになりたい、成人期に私の子供たちを見るのに十分な長生きたかった。
16。 あなただけのBHDと診断された誰かに何かアドバイスはありますか？
私は子供にBHDを通過していないことを願って祈っています。 私は今、私は夫と一緒に引退すると十分な長さ、いくつかの孫を楽しむために周りになりたい、成人期に私の子供たちを見るのに十分な長生きたかった。
17。 あなただけのBHDと診断された誰かに何かアドバイスはありますか？
それはちょうど、チャレンジ世界の終わりではありません。 手術手技の進歩により、現在の腎臓温存が可能であることを意味します。 前ではなく、警戒して、それらに来るように橋を渡ることができます。
それはちょうど、チャレンジ世界の終わりではありません。 手術手技の進歩により、現在の腎臓温存が可能であることを意味します。 警戒すると、それらに来るように橋を渡るではなく、Jの前に |
