あなたを知る - 2009年12月：博士モーリスバンSteenselとカレン

BHD研究者インタビュー - 博士はモーリスバンSteensel

略歴：モーリスは分子皮膚科、大学病院マーストリヒト、オランダのマーストリヒト大学のセンターの皮膚科医です。 博士バンSteenselは、先天性皮膚疾患で動作します。

1。どのようにBHD研究に興味を持ったのでしょうか？

私は長い間、遺伝性皮膚疾患の、特に、分子遺伝学に興味を持って、これらの疾患に特化した世界でも数少ない皮膚科医の一人しています。 ので、私の部門では、稀な疾患と "おかしい"障害のための紹介センターです。 とBHDの私の関心は "面白い"何かを持っていた人と偶然の出会いから生まれた。 一日、2006年に、小顔の腫瘍を持つ患者はそれらの迷惑なバンプについて行うものを持って私の外来に入って来た。 私は、よく見ると生検を取ったので、私の患者はfibrofolliculomasを持っていたことが分かった。 私は前にそれらを見たことが、本当に好奇心旺盛になったことがなかった - 皮膚への毛包腫瘍が基礎疾患は、しばしば癌症候群の徴候であるが、fibrofolliculomasは、一度私のレーダーではありませんでした。 少し検索は、その後、彼はバート·ホッグ·デュベ症候群を持っていたと確かにさらにスクリーニングが腎嚢胞を示したこと、それはかなり明白ました。 我々は、次の彼FLCN遺伝子を塩基配列を決定し、新たな突然変異を発見しました。 ここで有望な新だった - その後、読書のビットが非常に速く非常に少ないが、BHDとFLCNの機能については、私は余分な時間と労力を投資し、我々は新しい研究ラインの構築に挑戦している可能性があるかどうかを決定したときだったことが知られていたことが明らかになったフィールド！ だから我々はしようとFLCN我々はそれはしませんが見つかりました肌の典型的な腫瘍抑制、のように動作しているかどうかを動作するように、いくつかの初期作業を行いました。 だからそれはかなり驚くべきことであったと私たちは本当にここで私は分子遺伝学者である私の同僚であり友人のMichel van Geelのカジュアルな会話をしたまで、そこから行くか知りませんでした。 BHDと結節性硬化症との密接な類似性を思い付いた表現型とその後の話をしながら。 次にFLCNがmTORはとHIFシグナル伝達に関与するかもしれないという考えを思い付いた。 私はそのアイデアの周りに助成金の提案を書き、私が博士課程の学生を雇うことができるように資金を提供してしまった。 その後2年間のポスドクをもたらした第二の助成金。 これらの初期投資は、私たちはインフラストラクチャを構築し、私がポスドクや博士課程の学生を雇って私に資金を供給するオランダのがん学会からの主要な助成金を授与されたときに我々はごく最近だ大規模な資金を追うために必要な予備的データを取得することができ自分の給料がので、私はBHDに多くの時間を過ごすことができます。 Myrovlytisトラストはその間BHDの臨床管理をうまくし、最初の翻訳のトライアルを実施するために2年間の臨床研究に資金を供給することで合意した。 だから今我々は、しかしBHD何もしない5人のグループがあります！ 私は幸運な男。

2あなたは何を現在に取り組んでいますか？

我々はスピードに乗るまでに多くの時間を費やしました - 私たちのインフラストラクチャを構築し、今後5年間の目標を定義し、最大ツーリング。 我々の研究は現在非常に基本的なものに焦点を当てています - 私たちは非常にFLCN外の世界から様々な入力に応答する方法に興味を持つようになっており、（推定）上流の入力の活性化後FLCNのリン酸化のようなものを見ている。 我々は、カーディフのアンドリュー·Tシャツとの緊密な連携を開始していると一緒に彼のグループと我々は、患者に関連していると思うシステムの番号をBHDの腫瘍を見ている。 また、BHD突然変異細胞の細胞増殖を確認し、fibrofolliculomas含む毛包腫瘍のエピジェネティックな変化を検討している新しい博士課程の学生が存在するかを三次元組織培養系を作成するために働いている誰かがいることになります。 臨床側にMyrovlytisトラストはfibrofolliculomas外用ラパマイシンの試験を設定している私達のための臨床研究者に資金を提供している - 我々は非常にそれに興奮しています。 一緒に、彼女はまた、転移性がんの患者さんが必要とする治療の種類に特定のビューで、そのような患者が開発できること腎癌の転移の挙動および生物学などのBHDの他の側面を探索し始めているバーミンガムとアムステルダムから私たちの友人と。 最後に、我々は患者のための紹介センターとして機能し、研究者や医師への無料サービスとしてFLCN変異解析を提供しています。 だから、私たちはかなり忙しいです！

（3）何が現在の研究（機器、技術等）を助けるでしょうか？

私は、コンソーシアムは、右のトラックのほとんどだと思います - 私たちは構造生物学のサポートとゼブラフィッシュのモデルを持っています。 まだ必要私はFLCN機能のいくつかの側面は、その生体内でより扱いやすいかもしれないと思うので、/酵母の使用経験に興味を持ってまともなミバエモデルと人々です。 齧歯類モデルではなく、それらは皮膚腫瘍を開発していないため、皮膚の表現型を理解するのに適しています。 だから私は、皮膚腫瘍を開発しない齧歯類（マウス/ラット）を持っていたい、私はまだそれについて移動する方法についていくつかの考えを持っていますが、何も実際に決定的な。 何も非常に重要なことは、臨床の仕事を保つことであるサイド我々はちょうど患者のケアを改善するために我々の前に多くの仕事を持っていると思い研究課題を定義するために始めました。 最後に、タンパク質間相互作用を調べるためのハイスループットなギアへのアクセス権を持っているのが良いでしょう。

4 どのような分野における最近の進展はほとんど興味を持ったか？

私のリストの一番上はFLCNのC末端の結晶構造の最近の解明である。 それは私たちは、新しいたくさんのアイデアを与えている。 これらは、私たちは系統的にBHDの臨床的挙動を研究し、前向きに最適な患者管理をうまくするのに役立ちますので、番号2は、臨床管理のためのガイドラインのコンソーシアムの最初のセットになります。 最近公開されているマウスのデータはまた考えるように私に多くを与えている。

5。 あなたの好きな研究論文を持っていますか？

いない1つ1つが、それらの負荷。 私は選択する必要がない場合でも、私のお気に入りのBHD紙はS.見てバンSlegtenhorstらによる2007年の論文であろう FLCNの分裂酵母オルソログ。 それは、どのような種類のは長い間ずっとBHDで行われた、今、私のグループの新たなインスピレーションを提供している実験的な作品の影響を与えているアイデアの多くと矛盾している。 すべての時間の中で私のお気に入りの生物学の論文は、ワトソン＆クリック紙である - はそれ自体が、その内容については、それは見事な控えめな表現を持つ単一のページと最後にパラダイムシフトを凝縮して管理する方法のために。

6。 あなたの長い/短期目標は何ですか？

私の短期的な目標は、健康と疾患におけるFLCNの役割を解明して行く場所の明確な感覚を得ることです - 現時点では相反する洞察力があります。 今それに取り組んでいます。 長期的な目標は、FLCN変異がBHDを引き起こす方法を理解し、薬物スクリーニングプログラムに、そこからクリニックにその洞察力に変換できるようにすることです。 私は腎臓腫瘍が行うのに対し、BHDの皮膚腫瘍が悪性化しない理由を理解したい道をさらに。 これは悪性腫瘍についての深遠な教訓が含まれている謎です。 それを理解するために、私が思うに、がんを理解することになります。

7。 どのようにフィールドには、今後10年間で開発見ています

我々は、おそらくBHDを理解することに向かっていくつかの本当の進歩を遂げると合理的に悪性腫瘍を防ぐために、外側の症状を治療するために/デザイン医療介入のために見ることができるようになります。 また、私は基本的にいくつかの深い洞察を楽しみにしています - FLCNは、細胞の成長および増殖を管理するための関数であることをどのようにネットワーク。 そこにいくつかの本当の生物学的な繊細さはありだと私は徹底的にそれがどのように動作する学習を楽しむつもりです。 BHDを持つ人々が彼らの顔の毛包腫瘍を開発する理由である1 - それは、順番に、依然として謎のいくつかの他のプロセスを理解する助けになります。 誰も知らない、または理解し、それはあまりにも、このような結節性硬化症などの関連疾患に適用されます。 そこに学ぶべき深遠なレッスンがあり、私たちは今後10年間でそれらのいくつかを学ぶことだと思います。

8。お気に入りの本/映画/音楽は何ですか？

私のお気に入りの映画は、ポール·シュレイダーの三島と私FAVE本はリチャード·ドーキンスによる、祖先の物語である。 私はそれが難しいそこに明確な好みを与えることを見つけるので、私は音楽の雑食ですが、一方が存在しなければならない場合、それはおそらくラSonnerie·デ·サント·ジュヌヴィエーヴ、フランスの作曲家マラン·マレの作品です。

9 あなたが若かったときに何になりたいですか？

遺伝なので、私は遠く私の幼い頃の夢から結局しなかった - 私は自分自身を幸運数える。

10 あなたは10年間で自分自身を見ていますか？

うまくいけば、私の好きな​​テーマの絶対的な刃先に取り組んで繁栄の研究グループのカップルをリードする。 それはマーストリヒトにあることが起こっているかどうかわからない、私は最近、いくつかの興味深いオファーを持っていた。 しかし、一般的に、ほぼ同じ私が今やっているようにすることが、より大きな規模で、できれば方向の非常に強力な感覚で。

11 あなたが与えられた最高のアドバイスは？

振り返ってはいけない。

12 あなたは、デッドオアアライブ、科学的なヒーローを持っていますか？

本当のヒーローが、私はすべての彼の合理性と情熱のためにリチャード·ドーキンスのように非常に多くのことを知ると人生や生活について体験することはありません。

BHD個人的な話 - カレン、ニュージーランド

カレンの登録メンバーであるwww.bhdsyndrome.org親切BHD症候群と生活の彼女の経験を共有する時間をとっている。

1。 するときは、最初に診断されたのでしょうか？

私は約2年前BHDSと診断されました。

2。 どのような症状はBHDの診断を促した？

私は両方の肺にpneumothoraciesを持っていた自然気胸の家族歴（SPS）はその家族自然気胸の博士クリスティン·ガルシアの研究に在籍。 私のテスト結果は私に開示することができませんでしたが、それは私が私の家族の医師とSPとBHDS間のリンクを議論することが推奨されていました。 それから彼はBHDの診断を確認した皮膚科医に私を呼ぶ

3。 診断は、あなたにどのような影響を持っていましたか？

それは、特に腎癌のリスクの増加について読んで、最初はショックだった。 肯定的な側面で、それは実際に私たちの多くはまったく気胸のための通常のプロファイルに適合しなかったときに私の家族は肺の崩壊を持った理由を知って良かった。

4。 あなたは家族にBHDを説明しましたか？

はい、私は私の肉親にBHDを説明し、私がオンラインで研究を行っているので、私も自分の家族に情報のコピーを送信しました。 情報を広めることは容易ではなかった、私の母の兄弟は言われた、独自の診断が確認されるまで、いくつかは彼らの子供を知らせたくありませんでした。 これが意味し、いくつかの家族は知っていて、いくつかはしませんでした。 それを管理するために非常に困難であったと同時に、いくつかの反感を引き起こした。 それらのすべての7つの陽性の検査結果を受け取ると、これはもはや問題ではありません。

5。 それはあなたの家族にそれがあった何の意味だと思いますか？

我々はすべて、まだ上映されていないので私の家族への完全な影響はまだ不明である。 診断された私たちの人は、腎と肺のスキャンを受けています。 私たちのほとんどは、症候群は家族内でどの程度広がっている懸念している。 9これまでのところ我々は負の結果を持っていなかったスクリーニングした。

6。 どこBHD症候群の詳細については、行きましたか？

私は、インターネットから私の情報のほとんどを得ています。 BHDは、ニュージーランドで一般的な医療専門家の中でよく知られていないですが、私はしばしば医師と話すときに自分自身が教育者の役割を果たして発見した。 私は今のファクトシートで武装したBHDの予定に移動します。

7。 あなたは、診断を探している人のためのアドバイスはありますか？

あなたがBHDを持ってできるだけ早く診断を求めることが最善であることを懸念している場合、私は思う。 ない多くは症状を予防することについて行うことができますが、それは定期的なスクリーニングを持って安心されている場合、任意の治療を迅速に実施することができます。

8。 それは親としてあなたに影響を与えましたか？ 家族、遺伝カウンセリングを開始し、あなたの子供を伝えるなど。

私は20代前半の子供を持って、彼らはまだ診断を求めていない。 私は、彼らがBHDを使用している場合、それが家族を起動するときに彼らはオプションを検討し、それらをどのように影響するか心配しないでください、彼らは私の美しい娘がfibrofolliculomasとなってしまいます、折りたたまれた肺が発生します。 そこにあなたの子供にこのような何かを渡すに接続されている罪悪感の度合いがあり、それが困難である。

9。 あなたが介護者のためのヒントやアドバイスをお持ちですか？

お子様連れのオープンで正直なところ、上の症候群を脚色せず、彼ら自身の健康のために情報に基づく選択に向けて作業に役立ちます。

10。 あなたの現在の症状は何ですか？

私は顔や上半身にfibrofolliculomasを持っています。 私も肺嚢胞を持っています。

11。 どのような治療あなたは持っている、あなたはありましたか？

私は現在治療を受けているしていない。 私は両方の肺に胸膜癒着術と部分pleurectomiesを持っていた。

12。 どのように医者を見つけましたか？

私はBHDの条件の後に見える医者を持っていないが、地元の病院の一般的な医学セクションでは、私は必要なすべての専門家を見ていることを保証しており、彼らは私のために定期的に腎機能のスクリーニングを手配する責任があります。

13。 どのような医療システムと医療専門家のあなたの経験でしたか？

私にとっては困難の一つは、ニュージーランドの医療システムはかなり症候群の各局面を扱う別の専門家とdepartmentalisedされていることされています。 BHDは、腎心胸郭と皮膚科specialtitiesの異常なグループに影響を与えますので、しかし、私は自分の健康を管理するための包括的なアプローチとして表示されるものがありませんでした。

私は先に述べたように、BHDは、医療専門家の間でよく知られているではありませんが、しかし、若い専門家の間で大きな意識があります。

14。 BHDはあなたのために、任意の健康保険への影響を持っていましたか？

ニュージーランドでは、公共医療システムを持っているので、私は自由に必要なすべての治療を受けることができるよ。 しかし、我々はまた、民間の健康保険と私たちの医療カバーを先頭することができ、これはもはや私の保険料として私のためのオプションがロードされないであろうと思います。 ニュージーランド公衆衛生システムは、長い間待っているリストを持つために知られていますが、私はそれを必要なときに私はいつもすぐに治療を受けた。

15。 将来のためにあなたの考えは何ですか？

私は家族が腎腫瘍の発生なしを持たないし続けることを楽観視しています。

私は私の顔のしこりが悪化し続けるという事実に辞任したが、将来的には方法はBHDの症状を停止するには、発見されることを期待しています。

16。 あなただけのBHDと診断された誰かに何かアドバイスはありますか？

それはおそらくあなたが最初に思うほど悪くはありません。 BHDについてあなたができることはすべてを見つけ、あなたの一般的な健康と幸福の良い世話をする。

のような とは異なり、