BH 
D研究者インタビュー：ティム·キャッシュ
ティムは最近、第二BHDシンポジウムで彼のデータを提示しアブラムソン研究所、ペンシルバニア大学、アメリカ、博士課程の学生です。
1。 どのくらいのBHDの研究に興味を持ったのでしょうか？
フォックスチェイスがんセンターのリサHenskeの研究室で結節性硬化症複合体での作業中に、私は約7年前BHDに興味を持つようになった。 私は、文学にBHDに出くわしたTSCとBHDの間に臨床的類似性によって打たれた、分子レベルでの接続がなければならないと思いました。
2。 あなたが現在何を取り組んでいますか？
私は現在のSmad depedent [ママ、おそらくdependent、従属プロモーターでクロマチン特異的にBHDの影響を分析しています。 また、私はBHDフィールド内の新たな道を追求することができポスドクを探しています。
3。 何が（設備、技術など）の現在の研究に役立つだろうか？
私は、彼らは遺伝子スクリーニングと公平な実験に非常に従順だからBHDを研究するモデル生物を開発するには、フィールドの大きな助けになると思います。
4。 フィールドには何が最近の進展はほとんど興味を持ったか？
私はBHDの結晶構造に行われている作品が最も魅力的な事が起こっていると思うし、フォリクリンセルに何をしているかについて多くを明らかにする！
5。 あなたの好きな研究論文を持っていますか？
彼らは私たちすべてのためにこの研究を始めBHD遺伝子を、クローニングされたローラ·シュミットのグループから癌細胞紙。
6。 あなたの長い/短期目標は何ですか？
私の短期目標は、好ましくは、私が新しい言語や文化を学ぶことができる外国で、私はBHDの作業を継続できるようになり、学術ポスドクを見つけることです。 私の長期目標は、フォリクリンがでやっているかを把握することであるセル-Iは、この目標があまりにも長期的な自然の中でないことを願う。
7。 どのようにフィールドには、今後10年間で開発して見ていますか？
私は、BHDは、最初のシグナル伝達経路にしっかりと配置されていると予想しています。 それから私は明らかにされている、その直接の生化学的機能を参照してください。 これは必然的に患者のための標的治療につながる。
8。 お気に入りの本/映画/音楽は何ですか？
それは逆境に直面した究極の人間の忍耐の物語を告げるため、私のお気に入りの本は、ジョン·スタインベックの "怒りの葡萄"古典的な小説である。 私は特にホラー映画、70年代と80年代の "シャイニング"などから、それらの愛 "エクソシスト"を
9。 あなたが若かったときに何をしたいですか？
私は医者になりたかったが、私は科学の多くの興味があったその後の人生で実現しました。
10。 どこで10年間で自分自身を見ていますか？
私自身は10年間の主任の能力でうまくいけば、がん研究を行うために続けて参照してください。
11。 あなたが与えられた最高のアドバイスは？
私はこれを見たどこで覚えていないことができますが、私は一度ではなく行うために実験を何よりも、してはいけないことを実験について考えることがより重要だと読んでください。 私はこのすべての時間を考えるとそれは私が集中し続けることができます。
12。 あなたは、デッドオアアライブ、科学的なヒーローを持っていますか？
私達が考えるまたはそのようなダーウィン、メンデル、ワトソンとクリックのように科学を理解する方法を変更されたすべての偉大な科学者。
BHD個人的な話 - ルース、英国。
1。 するときは、最初に診断されたのでしょうか？
数週間前。
2。 どのような症状はBHDの診断を促した？
私は顔、上半身と腰に20代前半以来、皮膚病変を持っていた。 これらは、ますます悪くなっています。 私が最初に試してみて、彼らが何であったかを識別するためにインターネットを勉強したので、私はそれらを削除する方法を探していました。 それはBHDSyndromeた。 組織別の病変の写真を検索するときに私が出会ったサイト。 それは奇妙だったので、写真が正確に私の肌のように見えたことがすぐに実現しました。
3。 診断は、あなたにどのような影響を持っていましたか？
私は家族の生活に心配するあまり持って来るつもりだったので、私は最初は罪悪感を感じた。 私は（私たちは最近の新婚です）私の夫を失望させたかのように私も感じました。 私は "不良品"のように感じました。
4。 あなたは家族にBHDを説明しましたか？
私の家族は家族歴がなかったとして、それが彼らのために衝撃されている必要があり、すべて言われています。 私の母は、それらを伝えるために志願し、我々は誰もが同じ日に言われたことを確認した。 私は、彼らが後に合理的に物事を考えることができるようにそれらを残すために、いくつかの箇条書きを用意していた。 我々は、すべてのために健康の彼自身の悪化の状態に私の父を伝えるにはほとんど走行距離があるだろうことに合意した。 私の母はそれが入って存在している家族のラインを確立するために遺伝子検査を持ってしようとしている
5。 それはあなたの家族にそれがあった何の意味だと思いますか？
私の兄弟（すべて男の子）素晴らしいされている。 その直接の懸念が健康の私の現在の状態に関するられ、彼らは私がOKだったことを知っていました。 私の兄弟のすべての子どもがいて、したがって、彼らはすべての遺伝子検査をしたいのに十分な心配しています。 私はそれらすべての希望に満ちたままで、これはそれらが皮膚病変を持っていないという事実に基づいており、すべての年齢の40〜50歳までされています。
6。 どこBHD症候群の詳細については、行きましたか？
私は前述したように、BHD症候群のウェブサイトでは絶対に良かった。 それは私がオフに印刷され、私のGPにかかったここからの情報です。 私は問題があったことを知っていたとき、私は母に物事を議論し、説明するために同じ情報を使用していました。
7。 あなたは、診断を探している人のためのアドバイスはありますか？
ウェブサイト上の情報を読み、それらをあなたの懸念を理解するのに役立つように、GPに情報を取る。 私のGPは、私が研究を行ったことを喜んでいた。
8。 それは親としてあなたに影響を与えましたか？ 家族、遺伝カウンセリングを開始し、あなたの子供を伝えるなど。
私は子供を持っていません。
9。 あなたが介護者のためのヒントやアドバイスをお持ちですか？
なし。
10。 あなたの現在の症状は何ですか？
複数の皮膚病変。 私は現在、詳細なMRIスキャンを待っています。 私は "ライフスキャン"を持って私の診断に先立って、これは私が以前に喫煙していたためだったと私の心臓と肺がOKであることを知りたいと思いました。 ライフスキャンには、2つの嚢胞、私の肝臓に1つ、私の腎臓の1つを示した。 もちろん、私はこれらは単純な嚢胞であったことを確認するためにMRIスキャンを完了することが心配です。
11。 どのような治療あなたは持っている、あなたはありましたか？
なし、私はしばらくの間、私の肌（まだ45歳のビット無駄）を向上させることができるかどうかを確認するために医療皮膚の皮を考慮して！
12。 どのような医療システムと医療専門家のあなたの経験でしたか？
私のGPは素晴らしかった、彼女はBHDのことを聞いていなかったが興味を持っていたことを認めたとウォリックシャーナフィールドで氏はブルース·ジーコンサルタント皮膚科医に私を呼ばれています。 私は彼に会ったとき、私は彼がBHDについてのすべてを知って、すぐに生検を配置していることを見つけるために安心しました。 fibrofolliculomasが確認されたとき、彼はその後、バーミンガム女性の病院で博士リムに私を呼ばれています。 博士Limは私に会いに来たと遺伝学のテストを行った。 彼はこの分野の専門家であり、彼は私が知っているのに必要なすべてを説明した。 彼は私がどう感じたかに純粋に興味があったし、必要に応じて話をする利用できるようになりました。
13。 BHDはあなたのために、任意の健康保険への影響を持っていましたか？
私はすでにこれまでのところ良い、代わりに保険を持っていた。
14。 将来のためにあなたの考えは何ですか？
ちょうど私のMRIスキャンを完了し、残りの人生を楽しんで上で取得します。
15。 あなただけのBHDと診断された誰かに何かアドバイスはありますか？
私のアドバイスは、定期的なチェックを得るために、将来的には何が起こるかを心配する時間を割くことができないであろう。 あなたは何歳まで生きる、それはあなたの人生を振り返って、あなたが変更されていることができなかった何かを心配するあなたの時間を無駄に実現するためにひどいでしょう。
