フォーラムトピック:BHD研究ブログ

フィールド内の誰かからすべてのものBHDのローリング·解説。 ブログはコメントを歓迎しますが、ユーザーはBHD研究ブログに新しい投稿を追加することはできません。

mTORシグナル伝達とBHD関連の肺と腎臓病変

肺嚢胞と気胸は、BHD症候群の主要な指標である。 しかし、ほとんどは、これらの肺嚢胞の病態について知られている。 9家族の最近の日本の研究では、現在だけでなく、異なるBHD嚢胞であることが示されている... 続きを読む

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ビデオインタビュー:リンジー·Middelton -国立がん研究所、NIH、米国

今週は、国立衛生研究所の国立がん研究所(NCI)、米国と遺伝カウンセラーであるリンジーMiddelton RN、CGCを導入する。 リンジーは、患者を扱い、NCIにおける泌尿器腫瘍支店の一部であり、... 続きを読む

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DNAメチル化と腎臓癌

そのようなFLCNとVHLの遺伝子の変異が腎細胞癌(RCC)の開発に関与している。 めったにありませんRASSF1A、の場合と同様しかし、遺伝子プロモーターのDNAメチル化と転写サイレンシングは、また、関与することができます... 続きを読む

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第BHDシンポジウムで患者と家族のためのセッション

約30の患者と家族が先月シンシナティ、オハイオ州で第BHDシンポジウムに参加しました。 そのようなレコードの投票率は、シンポジウムの流れに大きな影響を与えた-例えば、多くの機会を研究者に提供することで、... 続きを読む

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第BHDシンポジウムのハイライト

月の終わりに、90以上のBHDの研究者、臨床医と患者がシンシナティ、オハイオ州、米国で開催された第BHDシンポジウムに参加しました。 シンポジウムは、これまで最大のBHDの会議であり、それは大成功でした。 ... 続きを読む

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標的抗癌治療第10回国際会議

3月の初めに、アムステルダムはNDDO教育財団が主​​催する標的抗癌治療、第10回国際会議を開催しました。 会議では、...するために、標的の同定と薬剤の設計から、標的療法のすべての側面を議論し続きを読む

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11番染色体上のRCC感受性遺伝子座のキャラクタリゼーション

昨年1月からのブログ記事はPurdueらによる論文を説明します。 (2011年)においてゲノムワイド関連解析(GWAS)は、上の2つのHIF2α内腎細胞癌(RCC)の感受性遺伝子座(染色体2上)とuncharacterised遺伝子間領域(識別... 続きを読む

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第BHDシンポジウム:ライブアップデート

我々は、シンシナティ大学で、第BHDシンポジウムでここに住んでています。 シンシナティ大学は、世界で最も美しいキャンパスの一つ(フォーブス誌)が呼び出されて、もの輝かしい歴史を持っていない... 続きを読む

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最終確認:第BHDシンポジウム

第BHDシンポジウムへは週未満で、今年はそれが28日まで3月30日にシンシナティ、米国で開催されます。 登録がまだ開いていると全体シンポジウムの詳細については、ここで見つけることができます。 ... 続きを読む

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ccRCCサンプルの単一セルのexomeシーケンシング

DNAシーケンシングの最近の進歩により、腫瘍形成を駆動する遺伝子と変異の発見につながっている。 このブログでは、我々は以前にバレラらによる論文を記載している。 (2011)、ダルグリーシュら。 (2011)とGuoら。 (2011)は... 続きを読む

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