フォーラムトピック：BHD研究ブログ

VHLの変異は、明細胞腎細胞癌（ccRCC）の開発に関連付けられていることが知られており、最近のシークエンシング研究はまた頻繁にccRCC（ダルグリーシュら、2010年に変異しているクロマチンの調節に関与するいくつかの遺伝子を同定した。... 続行読書→

今週は博士·スンボム香港、ペンシルベニア大学教授ベラクルイムのラボでポスドク研究員を紹介したいと思います。 博士は香港を識別し、...に貢献しているNIHのグループの一部であった続きを読む→

BHD症候群に多くの研究では、気胸とFLCN突然変異のキャリアの間で腎細胞癌の有病率を検討した。 RCCリスクの以前の推定値は6.5％から34％（トロら、2008）に変化し、気胸のために、24％から...している続きを読む→

RARE 2011会議では稀な疾患に対する効果的な政策とインフラの開発に集中する絶好の機会でした。 Orphanetからの代表者、公的機関、助成団体、患者団体、研究センター、産業界を含めスピーカーは、障害を分析し、... 続きを読む→

FHの突然変異によって引き起こされるHLRCCは、乳頭状腎細胞癌を開発するために患者を素因となる。 FH-欠損細胞は、HIF-αサブユニットの安定化、したがって、HIF-αレベルの増加につながる、フマル酸の蓄積を持っています。 の...発現の増加続きを読む→

私たちの最後の会議の要約では、臨床試験の数は、結節硬化症複合体（TSC）のための効果的な治療法を見つけることが進行中であることが指摘された。 これらの試験は、中の変異を補うためにmTORC1阻害剤ラパマイシンおよびエベロリムスを使用して... 続きを読む→

低酸素誘導因子（HIF）は、細胞増殖や代謝などのプロセスを調節し、そのようなVHLとTSCのようないくつかの疾患における腫瘍の増殖に関与している。 プレストンら。 （2010）HIF-1α活性がFLCNがnullに増加したことが明らかに... 続きを読む→

私たちのブログの調査を完了するために時間を割いていただき、誠にありがとうございます。 我々は、多くの肯定的なコメントとの良好なレスポンスを持っていた。 特に、我々はあなたのその多くがに関しての有益なブログを見つけました聞いて喜んでいる... 続きを読む→

今月のラボプロファイルでは、教授モーリスバンSteensel、大学病院マーストリヒトにおける遺伝皮膚科の教授を紹介します。 教授バンSteenselは、BHD症候群におけるFLCNの役割を研究する研究グループをリードし、彼はまたである... 続きを読む→

7月には、Beatson国際がん会議がグラスゴー、イギリスのがん研究のためのBeatson研究所で開催されました。 Beatson研究所は、癌細胞の挙動を理解し、新しい治療法を開発し、焦点を当ててがん研究英国の資金中心である... 続きを読む→